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Autor(es)
Tipo
2022
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy
Aviel Ragamin
;
Carolina C. Gomes
;
Karen Bindels-de Heus
;
Renata Sandoval
;
Angelia V Bassenden
;
Luciano Dib
;
Fernando Kok
;
Julieta Alves
;
Irene Mathijssen
;
Evita Medici-Van den Herik
;
Robert Eveleigh
;
Tenzin Gayden
;
Bas Pullens
;
Albert Berghuis
;
Marjon van Slegtenhorst
;
Martina Wilke
;
Nada Jabado
;
Grazia Maria Simonetta Mancini
;
Ricardo Santiago Gomez
Artigo de Periódico