Identification of clinical and radiographic predictors of central nervous system injury in genetic skeletal disorders

Abstract

Alguns estudos relatam lesões neurológicas em pacientes com distúrbios esqueléticos genéticos (GSDs). No entanto, nenhum deles descreve a frequência de lesões neurológicas em uma grande amostra de pacientes ou investiga as associações entre lesões clínicas e/ou radiológicas do sistema nervoso central (SNC) e parâmetros clínicos, antropométricos e de imagem. O projeto foi aprovado pelo comitê de ética da instituição (CAAE 49433215.5.0000.0022). Neste estudo de análise observacional transversal, 272 pacientes com idade igual ou superior a quatro anos com GSDs confirmadas clínica e radiologicamente foram incluídos prospectivamente. O teste genético confirmou o diagnóstico no grupo de condrodisplasias FGFR3. Todos os pacientes foram submetidos a avaliações clínicas, antropométricas e neuroaxiais cegas e independentes. Foram coletadas informações sobre a presença de cefaléia, desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), lombalgia, deformidade articular, frouxidão ligamentar e discrepância de membros inferiores. As anormalidades de imagem do esqueleto axial e do SNC foram investigadas por radiografia digital de toda a coluna, TC da junção craniocervical e RM do cérebro e da coluna. Os critérios diagnósticos para lesão do SNC foram exame clínico e/ou radiográfico anormal do SNC. A lesão cerebral incluiu malácia, encefalopatias e malformações. Lesão da medula espinhal incluiu malácia, hidrosiringomielia e lesão da medula espinhal sem anormalidades radiográficas. Lesão do SNC foi diagnosticada em mais de 25% dos pacientes com GSD. Lesão medular foi encontrada em 21,7% dos pacientes e lesão cerebral em 5,9%. A presença de lombalgia, os odontoideum e DNPM anormal permaneceram independentemente associados à lesão do SNC na análise multivariada. A identificação precoce dessas anormalidades pode ter algum papel na prevenção de lesão compressiva do SNC, que é uma prioridade em pacientes com GSD.