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  3. Artigo de Periódico
Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://hdl.handle.net/1843/62406
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorSarah Teixeira Camargospt_BR
dc.creatorFrancisco Cardosopt_BR
dc.date.accessioned2024-01-03T12:50:02Z-
dc.date.available2024-01-03T12:50:02Z-
dc.date.issued2016-
dc.citation.volume74pt_BR
dc.citation.issue11pt_BR
dc.citation.spage921pt_BR
dc.citation.epage936pt_BR
dc.identifier.doi10.1590/0004-282x20160140pt_BR
dc.identifier.issn16784227pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/62406-
dc.description.abstractO diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos aspectos clínicos, neurofisiológicos e genéticos de distonia que podem ajudar na identificação deste distúrbio do movimento, bem como no diagnóstico diferencial das principais formas de distonia hereditária. Há uma ênfase particular na nova definição e classificação da Internacional das Distonias, bem como as recentes descobertas dos mecanismos moleculares subjacentes em algumas formas de distonia primária. A variação de penetrância, idade de início, e distribuição topográfica da doença em portadores da mesma mutação genética indica que outros fatores - genéticos ou ambientais podem estar envolvidos no desenvolvimento dos sintomas. O conhecimento crescente sobre a disfunção celular em mutantes pode gerar insights sobre alvos terapêuticos mais eficazes.pt_BR
dc.description.resumoThe diagnosis and treatment of dystonia are challenging. This is likely due to gaps in the complete understanding of its pathophysiology, lack of animal models for translational studies, absence of a consistent pathological substrate and highly variablephenotypes and genotypes. The aim of this review article is to provide an overview of the clinical, neurophysiological and genetic features of dystonia that can help in the identification of this movement disorder, as well as in the differential diagnosis of the main forms of genetic dystonia. The variation of penetrance, age of onset, and topographic distribution of the disease in carriers of the same genetic mutation indicates that other factors – either genetic or environmental – might be involved in the development of symptoms. The growing knowledge of cell dysfunction in mutants may give insights into more effective therapeutic targetpt_BR
dc.format.mimetypepdfpt_BR
dc.languageengpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentMED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICApt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria-
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectDystoniapt_BR
dc.subjectApoptosispt_BR
dc.subject.otherDystoniapt_BR
dc.subject.otherApoptosispt_BR
dc.titleUnderstanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome thempt_BR
dc.title.alternativeCompreendendo a distonia: questões diagnósticas e como superá-laspt_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
dc.url.externahttps://doi.org/10.1590/0004-282X20160140pt_BR
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