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Type: Dissertação de Mestrado
Title: Análise genotípica do sistema de grupo sanguíneo dombrock em doadores de sangue do estado de Minas Gerais
Authors: Fabiana Chagas Camargos Piassi
First Advisor: Silvana Maria Eloi Santos
First Referee: Marina Lobato Martins
Second Referee: Sandra Guerra Xavier
Abstract: Introdução e objetivo: O sistema de grupo sanguíneo Dombrock tem importância na prática transfusional, pois são relatadas reações transfusionais hemolíticas relacionadas aos seus anticorpos. Os métodos moleculares têm possibilitado a investigação genotípica de doadores de sangue em larga escala, especialmente quando soros não estão disponíveis para a realização da fenotipagem pela técnica de hemaglutinação. A genotipagem do sistema Dombrock em diferentes populações têm demonstrado a grande variabilidade do gene DO e polimorfismos de base única (SNPs) têm sido associados aos seus diferentes alelos. Alelos variantes foram encontrados em diferentes estudos: DO*B-SH (378C/624C/793G) e DO*A-HA (378T/624T/793A) em uma miscelânea de amostras de Nova Iorque; DO*A-WL (793A/898G/323G), DO*B-WL (793G/898G/323G) e DO*A-SH (378C/624C/793A) em doadores de sangue brasileiros do estado de São Paulo e os alelos DO*B-SH-Q149K e DO*B-I175N em tribos africanas. Considerando as variações do gene DO e a miscigenação da população brasileira, o objetivo do estudo foi avaliar a freqüência dos alelos DO em doadores de sangue no estado de Minas Gerais e identificar possíveis diferenças regionais dentro do território brasileiro. Métodos: A freqüência dos alelos DO foi determinada a partir da genotipagem de 270 doadores de sangue do Hemocentro de Belo Horizonte, através da técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida da digestão por enzimas de restrição (PCR-RFLP) e análise dos fragmentos resultantes após eletroforese em gel de agarose. Os seguintes polimorfismos foram pesquisados: 323G/T (HY), 350C/T(JO), 793 A/G (DO*A/DO*B) e 898C/G (HY*1, DO*A-WL e DO*B-WL). As prevalências dos alelos HY e JO, relacionados aos fenótipos raros Hy- e Jo(a-), foram comparadas com as descritas previamente em doadores de sangue do estado de São Paulo usando teste estatístico Qui-quadrado. Como análise complementar, os portadores dos alelos HY e JO foram classificados em brancos, negros e pardos, conforme a autodenominação de cor da pele informada no momento do cadastro a fim de avaliar uma possível correlação entre essa variável e a presença desses alelos nesses grupos de indivíduos. Resultados: A análise do gene DO no estado de Minas Gerais identificou os alelos DO*A-WL e DO*B-WL, recentemente descritos em doadores de sangue do estado de São Paulo. Além disso, a freqüência encontrada do alelo HY (2,41%) foi estatisticamente maior (p<0,001) que a descrita em São Paulo (0,7%). Também, contrariamente ao encontrado entre paulistas, a freqüência do alelo HY foi superior à do alelo JO (1,48%), incluindo um caso em homozigose. A autodenominação de cor da pele parda foi determinante na identificação apenas do alelo HY. Conclusões: A análise genotípica do sistema Dombrock em doadores de sangue do estado de Minas Gerais confirmou a heterogeneidade do gene DO na população brasileira e a necessidade de estudos regionais para a identificação de doadores raros dentro desse amplo território. Apesar da correlação estatística entre os indivíduos pardos e o alelo HY, a autodenominação de cor da pele não prediz o grau de ancestralidade africana em populações miscigenadas, não devendo, portanto, ser aplicada como variável no rastreamento do fenótipo raro Hy- entre brasileiros
Abstract: Background: Data concerning the frequency of major blood group antigens of importance in transfusion medicine is essential to the development of rare red blood banks. Molecular approaches have enabled the detection of blood donors on a large scale when sera are not available for serological tests. The Dombrock system blood group is important in transfusion practice since hemolytic transfusion reactions related to its antibodies are reported. Moreover, the phenotypes: Gy(a-), Hy- and Jo(a-), originally describe in blacks, are considered rare by the International Society of Blood Transfusion. Dombrock blood group system genotyping has demonstrated various rearrangements of the DO gene in different populations. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been associated with different alleles. New variants alleles had been identified in New York (DO*B-SH and DO*A-HA), in Africa (DO*B-SH-Q149K and DO* B-I175N) and in Brazil (DO*A-WL and DO*B-WL) and this considerable genetic diversity highlights the importance of regional research protocols for this blood group system. In Brazil previous studies conducted in São Paulo state showed higher prevalence of JO allele compared to HY. However due the high heterogeneity of Brazilian population, differences inside the country would be expected. Methods: The frequency of DO alleles in a southeast state of Brazil, Minas Gerais, was determined from the genotyping of 270 blood donors, by polymerase chain reaction and analysis of polymorphisms from the fragments resulting from digestion by restriction enzymes (PCR-RFLP) for the identification of the following SNPs: 323G/T (HY), 350C/T (JO), 793 (DO*A/DO* B) and 898C/G (HY*1/HY*2, DO*A-WL e and DO*B-WL). The prevalence of these alleles was compared with the donors described in the state of Sao Paulo. Donors with the HY and JO alleles were classified as white, black or brown according to the self-reported skin color at registration in order to evaluate a possible correlation between this variable and the presence of these alleles. Results: The HY allele frequency was approximately twice (2.41%) the JO allele (1.48%) and this prevalence of HY allele was statistically significantly higher (p<0,001) than the frequency in São Paulo (0,7%). In our study, we detected a homozygous state for HY. As well, the alleles DO*A-WL and DO*B-WL, recently described in São Paulo blood donors, were also founded in the state of Minas Gerais. The self-designation of skin color was related only to in HY allele. Conclusions: Our data confirm the diversity of Brazilian population and the different frequencies in DO alleles depending on the region studied. For the purpose of identification the Hy negative phenotype, this population could be the target in a screening. Despite the statistical correlation between the allele HY and the brown color skin, this information not predict the degree of African ancestry in admixed population and should not be applied as a variable in screening Hy- phenotype in Brazil
Subject: Doadores de sangue
Genótipo
Antígenos
Alelos
Fenótipo
Reação em cadeia da polimerase
Frequência dos genes
language: Português
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
Rights: Acesso Aberto
URI: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8QSJLU
Issue Date: 26-Feb-2010
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