Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/31341
Type: Tese
Title: Contribuição de polimorfismos funcionais em genes do sistema monoaminérgico para a ansiedade matemática em crianças em idade escolar
Other Titles: The contribution of functional polymorphisms in genes of the monoaminergic system for math anxiety in age-schooled children
Authors: Fernanda Caroline Dos Santos
First Advisor: Maria Raquel Santos Carvalho
First Referee: Mara Helena Hutz
Second Referee: Guilherme Wood
Third Referee: Marcelo Luizon
metadata.dc.contributor.referee4: Julia Beatriz Lopes-Silva
Abstract: A ansiedade matemática (AM) é um subtipo específico de ansiedade que afeta as habilidades matemáticas. Ela se manifesta como sintomas de desconforto, tensão, e medo em relação a atividades matemáticas interferindo na manipulação de números e na solução de problemas aritméticos. A AM pode afetar, portanto, o desempenho do indivíduo tanto no ambiente escolar quanto em situações do cotidiano. A AM é uma condição que se manifesta no início da vida escolar e pode persistir até a vida adulta, ocasionando, dentre outros desfechos, baixo desempenho, dificuldade de administrar recursos financeiros e a evasão de carreiras nas ciências e exatas. A AM é um fenótipo multifatorial, dessa forma, fatores ambientais como a má qualidade do ensino, professores ansiosos com relação à matemática e ambiente de aprendizagem desfavorável contribuem para o surgimento e agravamento da AM. Esses e outros fatores ambientais vêm sendo amplamente investigados ao longo dos últimos 50 anos. Entretanto, sabe-se que fatores genéticos também contribuem para uma parcela considerável da variância fenotípica da AM. Apesar disso, até o momento, apenas um estudo se propôs a identificar as causas genético-moleculares dessa característica, através de um estudo de associação de um polimorfismo funcional em um gene candidato. Diante da ausência de estudos genéticos para a AM, das evidências neurobiológicas e quantitativas da existência de componentes genéticos e do sucesso do primeiro estudo em propor como candidato, um gene envolvido no metabolismo de neurotransmissores importantes para a cognição matemática e para o processamento de emoções, o presente estudo se propôs a investigar outros genes candidatos para a AM. Dessa forma, o objetivo desse estudo foi investigar a contribuição de polimorfismos funcionais em três genes responsáveis pela modulação do sistema monoaminérgico (SLC6A4, MAOA e MAOB) para a AM em uma amostra de crianças em idade escolar. Como resultado, a heterose no locus 5-HTTLPR no gene SLC6A4 se mostrou um fator de risco para níveis elevados de AM. Diferentemente, a heterozigose no locus MAOA-LPR no gene MAOA, em mulheres, foi um fator protetivo para a AM, sendo esse efeito restrito ao sexo feminino. Já para o locus rs1799836 no gene MAOB, o efeito foi mais pronunciado em indivíduos do sexo masculino e uma interação entre o sexo e o genótipo G/G em mulheres e G em homens foi descrita. Este é o segundo estudo a identificar genes associados à AM. Os resultados aqui descritos reforçam a existência de fatores genéticos contribuindo para a AM e revela que os efeitos de substituição alélica nos loci investigados variam de acordo com o sexo do indivíduo, podendo inclusive se restringir a apenas um dos sexos, ou apresentar efeitos opostos. Além disso, os resultados sugerem que em estudos de associação para polimorfismos do sistema monoaminérgico, deve-se testar diferentes modelos genotípicos de acordo com o sexo.
Abstract: Math anxiety (MA) is a specific subtype of anxiety that affects mathematical skills. It manifests as symptoms of discomfort, tension, and fear of activities involving math and it can interfere with number manipulation and in solving arithmetic problems. Therefore, MA can affect the individual's performance both in the school environment and in everyday life. MA is a condition that manifests at the beginning of school life and it can persist until adulthood, causing, among other outcomes, poor performance, difficulty in managing financial resources and the avoidance of careers in STEM. MA is a multifactorial phenotype, therefore environmental factors such as poor teaching quality, math anxious teachers and adverse learning environment can contribute to the emergence and worsening of MA. These and other environmental factors have been extensively investigated over the last 50 years. However, it is known that genetic factors also contribute to a considerable portion of the phenotypic variance of MA. Nevertheless, to date, only one study has proposed to identify the genetic-molecular causes of this trait using a candidate gene association approach. Given the absence of genetic studies for MA, the neurobiological and quantitative evidence of the existence of genetic components and the success of the first study to propose as a candidate, a gene involved in neurotransmitter metabolism important for math cognition and emotion processing, the present study aimed at investigating other candidate genes for MA. Therefore, the aim of this study was to investigate the contribution of functional polymorphisms in three genes responsible for the modulation of the monoaminergic system (SLC6A4, MAOA and MAOB) to MA in a sample of school-age children. As a result, heterosis at the 5-HTTLPR locus in the SLC6A4 gene were found to be a risk factor for high levels of MA. In contrast, heterozygosity at the MAOA-LPR locus in the MAOA gene in girls was a protective factor for MA, and this effect was restricted to females. For the locus rs1799836 in the MAOB gene, the effect was more pronounced in boys and an interaction between sex and G/G genotype in girls and G genotype in boys was described herein. This is the second study to identify genes associated with MA. The results described herein reinforce the existence of genetic factors contributing to MA and reveal that the effects of allelic substitution in the investigated loci vary according to sex, and can be restricted to only one sex, or have opposite effects regarding sex. Furthermore, the results suggest that in association studies for monoaminergic system polymorphisms, different genotypic models should be tested for each sex.
Subject: Genômica
Biologia computacional
Matemática
Transtornos de aprendizagem
language: por
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
metadata.dc.publisher.department: ICB - DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL
metadata.dc.publisher.program: Programa de Pós-Graduação em Genética
Rights: Acesso Restrito
URI: http://hdl.handle.net/1843/31341
Issue Date: 25-Sep-2019
metadata.dc.description.embargo: 25-Sep-2020
Appears in Collections:Teses de Doutorado

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