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Type:	Dissertação
Title:	Estudo clínico-molecular de doenças autoinflamatórias associadas às dermatoses neutrofílicas: uma série de casos
Authors:	Renan Bernardes de Mello
First Advisor:	Mauro Martins Teixeira
Abstract:	INTRODUÇÃO: As doenças autoinflamatórias (DA) compõem um grupo heterogêneo de desordens caracterizadas por ativação de células e moléculas do sistema imune inato e ausência de altos títulos de autoanticorpos e células T autorreativas. Uma tríade clínica composta por pioderma gangrenoso, acne e hidradenite supurativa (PASH) foi descrita por Braun-Falco, em 2012, na descrição de dois pacientes com pioderma gangrenoso e acne. Frente à semelhança clínica com a síndrome de Artrite Piogênica, Pioderma Gangrenoso e Acne (PAPA), o sequeciamento do gene PSTPIP1 foi realizado, sendo detectada uma repetição microssatélite de CCTG, em um dos casos. Além da associação com uma dermatose neutrofílica, a síndrome também apresenta hidradenite supurativa ou acne inversa, que é considerada uma dermatose autoinflamatória que afeta o complexo apopilossebáceo. Esse estudo propõe aprimorar o reconhecimento das doenças autoinflamatórias e a caracterização de novas síndromes, abrangendo a compressão acerca dos mecanismos imunogenéticos envolvidos. OBJETIVOS: Descrever as características clínicas e laboratoriais de três casos clínicos que apresentam associação entre dermatoses neutrofílicas (pioderma gangrenoso e síndrome de Sweet), acne e hidradenite supurativa. Realizar revisão sistemática para captação de casos clínicos de pacientes acometidos por síndrome PASH e traçar as características clínicas, laboratoriais e relacionadas tratamento. METODOLOGIA: Estudo de caso: objetiva-se a documentação das características clínicas, histológicas e laboratoriais por meio de entrevista e revisão de prontuário. Revisão sistemática de literatura com busca literária entre 2012 a janeiro de 2020de artigos científicos elegíveis pela publicação de caso clínico ou série de casos de pacientes acometidos por síndrome PASH. RESULTADOS E DISCUSSÃO: No total, 30 pacientes com síndrome PASH foram publicados desde a descrição da síndrome. A média de idade do surgimento da acne: 19 anos (11 relataram a idade), 6 artigos revelaram adolescência ou puberdade; a média de idade do surgimento da HS: 21 (21 relataram a idade), 1 artigo relatou desde a puberdade; média de idade do surgimento do PG: 33 anos (16 artigos relataram a idade), 1 prévia a HS, 1 após a HS, desde a puberdade, compatível com o conceito de marcha autoinflamatória. CONCLUSÃO: A síndrome PASH é um doença inflamatória poligênica clinicamente heterogênea, provavelmente uma condição espectral, apresentando dermatoses de base patogênica autoinflamatória e associação com múltiplas comorbidades. Ao contrário da síndrome PAPA, as alterações genéticas na síndrome PASH permanecem incertas, mostrando variantes genéticas e mutações em genes relacionados às síndromes autoinflamatórias monogênicas, HS familiar e, em outros relatos de casos, ausência de mutação, caracterizando-se, até o momento, como condição de baixa penetrância e expressividade variável.
Subject:	Acne Conglobata Hidradenite Supurativa Pioderma Gangrenoso Doenças Hereditárias Autoinflamatórias
language:	por
metadata.dc.publisher.country:	Brasil
Publisher:	Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials:	UFMG
metadata.dc.publisher.department:	MEDICINA - FACULDADE DE MEDICINA
metadata.dc.publisher.program:	Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Infectologia e Medicina Tropical
Rights:	Acesso Aberto
URI:	http://hdl.handle.net/1843/38276
Issue Date:	19-Aug-2021
Appears in Collections:	Dissertações de Mestrado

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