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http://hdl.handle.net/1843/38406| Type: | Dissertação |
| Title: | Avaliação da influência de variantes genéticas do sistema dopaminérgico em sintomas de pacientes com TDAH |
| Authors: | João Locke Ferreira de Araújo |
| First Advisor: | Renan Pedra de Souza |
| First Co-advisor: | Daniela Valadão Freitas Rosa |
| First Referee: | Maicon Rodrigues Albuquerque |
| Second Referee: | Eduardo Martim Tarazona Santos |
| Abstract: | O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos psiquiátricos infantis mais prevalentes atingindo cerca de cinco por cento desta população em todo o mundo. O TDAH é definido por níveis considerados prejudiciais de desatenção e/ou hiperatividade/impulsividade, possuindo grande suscetibilidade genética. O VNTR (Variable Number Tandem Repeat) de 48pb presente no exon 3 do gene DRD4, o VNTR de 40pb presente na 3’UTR do gene DAT1, e os polimorfismos Val158Met e Val66Met dos genes COMT e BDNF foram considerados neste estudo por possuírem associação descrita na literatura com os sintomas do TDAH. Uma amostra de 87 crianças foi utilizada neste trabalho, e uma análise continua dos sintomas do TDAH foi realizada em relação a frequências dos quatro polimorfismos descritos. Frequências alélicas e genotípicas, assim como o equilíbrio de Hardy Weinberg foram calculados, sendo que apenas o polimorfismos no DRD4 encontrouse fora do equilíbrio. A ausência do alelo 7R foi relacionada a maior incidência de sintomas de desatenção e combinados do que o alelo 7R em homozigose. O genótipo homozigoto 10/10 para o polimorfismo de 40pb do gene DAT1 foi também relacionado a uma maior incidência dos sintomas de desatenção e combinados. Não houve diferença de manifestação de sintomas de desatenção e hiperatividade/impulsividade para os genótipos envolvendo os polimorfismos Val66Met e Val158Met, dos genes COMT e BDNF. A interação entre os quatro polimorfismos mostrou-se não significativa, sendo que a influência de cada variante não foi afetada pela a influência das demais na intensidade dos sintomas. Também foi avaliada a interação gene ambiente na manifestação dos sintomas, onde não foi encontrada relação significativa. Dado o exposto, estudos de replicação destes resultados são necessários para a compreensão da participação destas variantes genéticas na intensidade dos sintomas de desatenção e hiperatividade/impulsividade na infância. |
| Abstract: | Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most prevalent childhood psychiatric disorders, accounting for close to five percent of this population worldwide. ADHD is defined by levels, in regard to principles of inattention and/or hyperactivity/impulsivity, possessing great genetic susceptibility. The 48pb VNTR Variable Number Tandem Repeat) present in exon 3 of the DRD4 gene, the 40pb VNTR present in the 3'UTR of the DAT1 gene, and the Val158Met and Val66Met polymorphisms of the COMT genes and BDNF trials in the study by having association description in the literature with the symptoms of ADHD. A sample of 87 children was used in this study, and a continuous analysis of the symptoms of ADHD was performed in relation to the frequencies of the four polymorphisms. Allelic and genetic frequencies as well as the Hardy Weinberg equilibrium were calculated, with only non-DRD4 polymorphisms found out of balance. The absence of the 7R allele was related to a higher incidence of symptoms of destruction and combined than the 7R allele in homozygosis. The 10/10 homozygous genotype for the 40bp polymorphism of the DAT1 gene was also related to a higher incidence of the inattention symptoms and combined. There was no difference in the manifestation of symptoms of destruction and hyperactivity/impulsivity for the genotypes involving the Val66Met and Val158Met polymorphisms of the COMT and BDNF genes. The interaction between the four polymorphisms was not significant, and the influence of each variant was not affected by an influence of the others on the intensity of the symptoms. We also evaluated the environmental gene interaction in the manifestation of the symptoms, where it was not found. Based on the above, replication studies of these results are necessary for an understanding of the participation of genetic variants in the intensity of the symptoms of destruction and hyperactivity/impulsivity in childhood. |
| Subject: | Genética Transtorno do deficit de atenção com hiperatividade Neurofisiologia |
| language: | por |
| metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Publisher Initials: | UFMG |
| metadata.dc.publisher.department: | ICB - DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL |
| metadata.dc.publisher.program: | Programa de Pós-Graduação em Genética |
| Rights: | Acesso Aberto |
| metadata.dc.rights.uri: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pt/ |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/38406 |
| Issue Date: | 31-Jul-2017 |
| Appears in Collections: | Dissertações de Mestrado |
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