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http://hdl.handle.net/1843/38421| Type: | Dissertação |
| Title: | As complexas assinaturas genéticas dos casamentos não casuais e da dinâmica de miscigenação no cromossomo x dos brasileiros |
| Authors: | Hanaisa de Plá e Sant’Anna |
| First Advisor: | Marília de Oliveira Scliar |
| First Co-advisor: | Eduardo Tarazona-Santos |
| First Referee: | Cleusa Fonseca |
| Second Referee: | Jurandir Magalhães |
| Third Referee: | Maria Clara Fernandes |
| Abstract: | A constituição da população do Brasil é marcada por uma complexa dinâmica de miscigenação com ocorrência de casamentos não casuais relacionados à origem étnica, tanto pelo viés sexual, com casamentos entre homens de origem europeia e mulheres predominantemente africanas e nativas americanas, quanto pelos casamentos preferenciais entre indivíduos de uma mesma origem étnica. Para investigar os efeitos desses casamentos não casuais na estrutura genética da população brasileira, analisamos 37.457 Polimorfismos de Nucleotídeo Único (Single Nucleotide Polymorphism - SNPs) do cromossomo X de 5.823 indivíduos de três coortes populacionais do Brasil com diferentes histórias de miscigenação: Salvador (Nordeste), Bambuí (Sudeste) e Pelotas (Sul). Nossos resultados demonstram o potencial do cromossomo X em evidenciar os padrões de casamentos dos brasileiros. Primeiro, observamos um excesso de contribuição africana e nativa americana na diversidade genômica do cromossomo X, comparado aos autossomos, que apoia a ocorrência de viés sexual na história brasileira. Segundo, evidenciamos que a existência de casamentos não casuais leva a desvios nas frequências genotípicas previstas por Hardy-Weinberg que resultam em diferenças nas frequências alélicas entre homens e mulheres principalmente em SNPs do cromossomo X com alta diferenciação genética entre europeus e africanos. Esses SNPs altamente diferenciados também apresentam um excesso de homozigosidade, o que apoia a existência de casamentos preferenciais entre brasileiros com a mesma origem étnica. Além dessas assinaturas dos casamentos não casuais no cromossomo X dos brasileiros, elucidamos ainda aspectos adicionais da dinâmica de miscigenação do Brasil através da análise da distribuição de segmentos cromossômicos de uma ancestralidade contínua específica (Chromosome Segments of Continuous Specific Ancestry - CSSA) do cromossomo X, como a antiga contribuição dos nativos americanos para a diversidade genômica brasileira, a recente imigração europeia no sudeste e sul do país, e a contribuição mais recente de populações africanas no nordeste. Dessa forma, o presente estudo contribui para o entendimento dos eventos demográficos que moldaram a complexa estrutura genética da população brasileira. |
| Abstract: | The Brazilian history is marked by a complex dynamic of admixture, with the occurrence of sex bias with African and Native American female bias and European male bias, and also by an ancestrally related positive assortative mating. To investigate the effects of these non-random mating in the genetic structure of Brazilians, we analyzed 37,457 Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) on X chromosome of 5,823 individuals from three cohorts in Brazil with different admixture dynamics: Salvador (Northeast), Bambuí (Southeast) and Pelotas (South). Our results show the potential of the X chromosome to demonstrate patterns of mating in Latinos. First, we observed an excess of African and Native American contributions in genetic diversity of the X chromosome compared to the autosomes, which supports the occurrence of sex bias. Second, we noted that non-random mating leads to deviations in the genotype frequencies predicted by Hardy-Weinberg resulting in differences in allelic frequencies between male and female mainly on X chromosome SNPs with high genetic differentiation between Europeans and Africans. These highly differentiated SNPs also show an excess of homozygosity, which supports the existence of preferential mating between Brazilians with the same ethnic background. Besides these signatures of non-random mating on the X chromosome of Brazilians, we also elucidated further aspects of the dynamics of admixture in Brazil. We analyze the distribution of Chromosome Segments of Continuous Specific Ancestry (CSSA) of the X chromosome and we show the older contribution of Native Americans to the Brazilian genomic diversity, the recent European immigration in the southeast and south of the country, and the newest contribution of Africans in the northeast. Thus, this study contributes to the understanding of the demographic events that have shaped the complex genetic structure of the Brazilian population. |
| Subject: | Genética Sexismo Casamento Cromossomo X |
| language: | por |
| metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Publisher Initials: | UFMG |
| metadata.dc.publisher.department: | ICB - DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL |
| metadata.dc.publisher.program: | Programa de Pós-Graduação em Genética |
| Rights: | Acesso Aberto |
| metadata.dc.rights.uri: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pt/ |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/38421 |
| Issue Date: | 8-Apr-2016 |
| Appears in Collections: | Dissertações de Mestrado |
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