Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/39062
Type: Dissertação
Title: Identificação de novo e citogenômica comparativa de DNAs satélites em espécies de Drosophila dos grupos virilis e montium
Other Titles: De novo identification and comparative cytogenomics of satellite DNAs in Drosophila species from the virilis and montium groups
Authors: Bráulio Soares Macedo Leão e Silva
First Advisor: Gustavo Campos e Silva Kuhn
First Co-advisor: Marta Svartman
First Referee: Mateus Mondin
Second Referee: Francisco Pereira Lobo
Abstract: Os DNAs repetitivos são os componentes mais abundantes dos genomas de eucariotos, podendo ser classificados como dispersos, como é o caso dos elementos transponíveis (TEs), ou em tandem, como no caso dos microssatélites, minissatélites e DNAs satélites (satDNAs). Os estudos de DNAs repetitivos durante a era pré-genômica eram muitas vezes demorados, trabalhosos e limitados. O desenvolvimento de técnicas de sequenciamento massivo de DNA e a disponibilidade de várias ferramentas de bioinformática propiciam atualmente o acesso e anotação automatizada de praticamente todos os DNAs repetitivos presentes em um genoma. Desta forma, tornase necessário testar a capacidade destas ferramentas para a correta identificação e classificação destas sequências repetitivas. No presente projeto, utilizamos os pipelines RepeatExplorer e TAREAN para a identificação de novo de satDNAs em duas espécies próximas de Drosophila do grupo virilis (D. virilis e D. americana) e em 23 espécies recém sequenciadas do grupo montium. Enquanto D. virilis e D. americana já foram muito estudadas no contexto de DNAs repetitivos na era pré-genômica, nenhuma espécie do grupo montium havia sido investigada nesse contexto. Em nossas análises, identificamos seis famílias de elementos repetitivos em tandem (TRs) com características de satDNAs nas espécies do grupo virilis e 142 clusters de satDNAs nas espécies do grupo montium. Para D. virilis e D. americana, estudamos em detalhe cada uma destas famílias, combinando dados da literatura, dados gerados pelos pipelines testados e dados novos sobre localização cromossômica. Para o grupo montium, realizamos a identificação de novo com o TAREAN e uma investigação mais detalhada das famílias de satDNAs compartilhadas entre as espécies. Conseguimos identificar e caracterizar os “reais” satDNAs de D. virilis e D. americana, além de analisar relações evolutivas entre satDNAs e elementos transponíveis. Para o grupo montium, fizemos pela primeira vez uma identificação de sequências de satDNAs, demonstramos que alguns satélites compartilham sequências com elementos transponíveis, e que famílias de satDNAs podem ser utilizadas como marcadores taxonômicos e filogenéticos dentro do grupo. Sendo assim, confirmamos a eficácia dos pipelines RepeatExplorer e TAREAN na identificação de novo de satDNAs em Drosophila, mostramos a importância do uso combinado de abordagens in silico e experimentais para a identificação e caracterização de satDNAs, relatamos exemplos, dentro do grupo montium, onde satDNAs podem ser úteis como marcadores filogenéticos e, por último, relatamos vários tipos de associações interessantes entre satDNAs e TEs.
Abstract: Repetitive DNAs are the most abundant components of the eukaryotic genomes and can be classified as dispersed, as in the case of transposable elements (TEs), or in tandem, as in the case of microsatellites, minisatellites and satellite DNAs (satDNAs). During the pre-genomic era, repetitive DNA studies were often time-consuming, laborious and limited. Currently, the development of massive DNA sequencing techniques and the availability of several bioinformatics tools provide access and automated annotation of virtually all repetitive DNAs present in a genome. Thus, it is necessary to test the capacity of these tools for the correct identification and classification of these repetitive sequences. In the present project, we used the RepeatExplorer and TAREAN pipelines for de novo identification of satDNAs in two closely species of Drosophila from the virilis group (D. virilis and D. americana) and in 23 newly sequenced species from the montium group. While D. virilis and D. americana have been extensively studied in the context of repetitive DNA in the pre-genomic era, no species from the montium group had been previously investigated in this context. In our analyzes, we identified six families of repetitive tandem repeats (TRs) with satDNA features in the virilis group species and 142 satDNA clusters in the montium group species. For D. virilis and D. americana, we studied each of these families in detail, combining data from the literature, data generated by the tested pipelines and new data on chromosomal localization. For the montium group, we carried out the identification with TAREAN and a more detailed investigation of the satDNA families shared between species. We were able to identify and characterize the “real” satDNAs of D. virilis and D. americana, in addition to analyze evolutionary relationships between satDNAs and transposable elements. For the montium group, we did an unprecedented identification of satDNA sequences, demonstrating that some satellites share sequences with transposable elements and that satDNA families can be used as taxonomic and phylogenetic markers within the group. Thus, we confirmed the effectiveness of the RepeatExplorer and TAREAN pipelines for de novo identification of satDNAs in Drosophila, we showed the importance of combining in silico and experimental approaches for the identification and characterization of satDNAs, we reported examples, within the montium group, where satDNAs may be useful as phylogenetic markers and lastly, we reported several types of interesting associations between satDNAs and TEs.
Subject: Genética
Citogenética
Drosophila
DNA satélite
Elementos de DNA transponíveis
Biologia computacional
language: por
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
metadata.dc.publisher.department: ICB - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICAS
metadata.dc.publisher.program: Programa de Pós-Graduação em Genética
Rights: Acesso Restrito
URI: http://hdl.handle.net/1843/39062
Issue Date: 20-Aug-2021
metadata.dc.description.embargo: 20-Aug-2023
Appears in Collections:Dissertações de Mestrado

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