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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/43649
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DC FieldValueLanguage
dc.creatorElisa Carvalho de Siqueirapt_BR
dc.creatorSilvia Ferreira de Sousapt_BR
dc.creatorJosiane Alves Françapt_BR
dc.creatorMarina Gonçalves Dinizpt_BR
dc.creatorThaís Dos Santos Fontes Pereirapt_BR
dc.creatorRennan Garcias Moreirapt_BR
dc.creatorPablo Agustin Vargaspt_BR
dc.creatorRicardo Santiago Gomezpt_BR
dc.creatorCarolina Cavalieri Gomespt_BR
dc.date.accessioned2022-07-26T17:06:04Z-
dc.date.available2022-07-26T17:06:04Z-
dc.date.issued2017-
dc.citation.volume17pt_BR
dc.identifier.doi10.1016/j.oooo.2017.07.001pt_BR
dc.identifier.issn2212-4403pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/43649-
dc.description.abstractObjetivo O cisto odontogênico glandular (COG) é um cisto de desenvolvimento incomum. Sua patogênese molecular não é clara, e o sequenciamento profundo pode ajudar a identificar variantes causadoras de baixa frequência em tumores. Investigamos em mutações GOC em 50 genes comumente alterados em cânceres humanos. Design de estudo O sequenciamento direcionado de próxima geração foi usado para interrogar um painel de aproximadamente 2.800 mutações em GOC. Resultados Seis variações de nucleotídeo único missense (SNVs) foram relatadas. Três SNVs (TP53 rs1042522, KDR rs1870377 e KIT rs3822214) estão listados como “polimorfismos comuns de nucleotídeo único” no UCSC Genome Browser. Prevê-se que os outros SNVs (PIK3CA p.Glu689Lys, PIK3CA p.Ala708Thr e TP53 p.Leu289Phe) tenham efeitos deletérios ou danosos nas proteínas, mas mostraram frequência muito baixa em nossas amostras e não puderam ser validados por métodos ortogonais. Conclusões Nenhum SNV patogênico foi detectado nesta coorte de GOCs. Mais estudos com painéis de genes maiores ou sequenciamento completo do exoma são necessários para encontrar a base genética do GOC.pt_BR
dc.description.resumoObjective Glandular odontogenic cyst (GOC) is an uncommon developmental cyst. Its molecular pathogenesis is unclear, and deep sequencing may help identify causative low-frequency variants in tumors. We investigated in GOC mutations in 50 genes commonly altered in human cancers. Study Design Targeted next-generation sequencing was used to interrogate a panel of approximately 2800 mutations in GOC. Results Six missense single nucleotide variations (SNVs) were reported. Three SNVs (TP53 rs1042522, KDR rs1870377, and KIT rs3822214) are listed as “common single-nucleotide polymorphisms” at the UCSC Genome Browser. The other SNVs (PIK3CA p.Glu689Lys, PIK3CA p.Ala708Thr, and TP53 p.Leu289Phe) are predicted to have deleterious or damaging effects on proteins, but they showed very low frequency in our samples and could not be further validated by orthogonal methods. Conclusions No pathogenic SNV was detected in this cohort of GOCs. Further studies with larger gene panels or whole exome sequencing are needed to find the genetic basis of GOC.pt_BR
dc.languageengpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIApt_BR
dc.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIApt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.relation.ispartofOral surgery oral medicine oral pathology oral radiologypt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.subject.otherCisto Odontogênico Glandular (COG)pt_BR
dc.titleTargeted next-generation sequencing of glandular odontogenic cyst: a preliminary studypt_BR
dc.title.alternativeSequenciamento direcionado de próxima geração de cisto odontogênico glandular: um estudo preliminarpt_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
dc.url.externahttps://www.oooojournal.net/article/S2212-4403(17)31004-0/fulltextpt_BR
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