Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/43652
Type: Artigo de Periódico
Title: Sporadic granular cell tumours lack recurrent mutations in PTPN11, PTEN and other cancer-related genes
Other Titles: Os tumores de células granulares esporádicos não apresentam mutações recorrentes em PTPN11, PTEN e outros genes relacionados ao câncer
Authors: Josiane Alves França
Sílvia Ferreira de Sousa
Rennan Garcias Moreira
Vanessa Fátima Bernardes
Leticia Guimarães
Jean Nunes Dos Santos
Marina Gonçalves Diniz
Ricardo Santiago Gomez
Carolina Cavalieri Gomes
Abstract: Granular cell tumour (GCT) is a benign nerve sheath neoplasm of unknown molecular pathogenesis. Although a skeletal muscle cell origin was initially proposed for GCT, its neural origin, derived from Schwann cells, is supported by S-100 immunopositivity.1 There are few molecular studies on oral GCT.2 GCTs have been previously described in patients with LEOPARD and Noonan syndrome with PTPN11 gene mutations,3–6 as well as in a patient with PTEN hamartoma tumour syndrome with PTEN mutation.7 Therefore, we hypothesised that mutations in these genes could be drivers of sporadic GCT pathogenesis. A convenience sample of six formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) sporadic oral GCT was selected from the archives of the author’s institution. All samples were located at the tongue and occurred in female subjects ranging from 18 to 42 years old (median age 34 years old). The H&E stained slides were analysed by two pathologists (CCG and RSG) to confirm the diagnosis (figure 1A). Tumour-enriched areas were ensured by microdissection and DNA was isolated using QIAamp DNA FFPE Tissue Kit (Qiagen, USA) and quantified by Qubit 3.0 Fluorometer (Life Technologies, USA) before next-generation sequencing (NGS) library preparation.
Abstract: O tumor de células granulares (TCG) é uma neoplasia benigna da bainha nervosa de patogênese molecular desconhecida. Embora uma origem de células musculares esqueléticas tenha sido inicialmente proposta para TCG, sua origem neural, derivada de células de Schwann, é apoiada pela imunopositividade S-100.1 Existem poucos estudos moleculares sobre TCG oral.2 TCGs foram descritos anteriormente em pacientes com LEOPARD e Síndrome de Noonan com mutações do gene PTPN11,3–6 bem como em um paciente com síndrome do tumor de hamartoma PTEN com mutação PTEN.7 Portanto, levantamos a hipótese de que mutações nesses genes poderiam ser os condutores da patogênese esporádica do TCG. Uma amostra de conveniência de seis TCG oral esporádico fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) foi selecionado dos arquivos da instituição do autor. Todas as amostras foram localizadas na língua e ocorreram em indivíduos do sexo feminino com idades entre 18 e 42 anos (idade mediana de 34 anos). As lâminas coradas com H&E foram analisadas por dois patologistas (CCG e RSG) para confirmação do diagnóstico (figura 1A). As áreas enriquecidas com tumor foram asseguradas por microdissecção e o DNA foi isolado usando QIAamp DNA FFPE Tissue Kit (Qiagen, EUA) e quantificado por Qubit 3.0 Fluorometer (Life Technologies, EUA) antes da preparação da biblioteca de sequenciamento de próxima geração (NGS).
Subject: Mutação
Neoplasia
Tumor Oral
Sequenciamento de Próxima Geração
language: eng
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
metadata.dc.publisher.department: ICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA
ICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA
Rights: Acesso Restrito
metadata.dc.identifier.doi: 10.1136/jclinpath-2017-204849
URI: http://hdl.handle.net/1843/43652
Issue Date: 2018
metadata.dc.url.externa: https://jcp.bmj.com/content/71/1/93
metadata.dc.relation.ispartof: Journal of clinical pathology
Appears in Collections:Artigo de Periódico

Files in This Item:
There are no files associated with this item.


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.