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http://hdl.handle.net/1843/43653
Tipo: | Artigo de Periódico |
Título: | The Wnt/β-catenin pathway is deregulated in cemento-ossifying fibromas |
Título(s) alternativo(s): | A via Wnt/β-catenina é desregulada em fibromas cemento-ossificantes |
Autor(es): | Thaís Dos Santos Fontes Pereira Marina Gonçalves Diniz Josiane Alves França Rennan Garcias Moreira Grazielle Helena Ferreira de Menezes Sílvia Ferreira de Sousa Wagner Henriques de Castro Carolina Cavaliéri Gomes Ricardo Santiago Gomez |
Resumen: | Objective The molecular pathogenesis of cemento ossifying fibroma (COF) is unclear. The purpose of this study was to investigate mutations in 50 oncogenes and tumor suppressor genes, including APC and CTNNB1, in which mutations in COF have been previously reported. In addition, we assessed the transcriptional levels of the Wnt/β-catenin pathway genes in COF. Study Design We used a quantitative polymerase chain reaction array to evaluate the transcriptional levels of 44 Wnt/β-catenin pathway genes in 6 COF samples, in comparison with 6 samples of healthy jaws. By using next-generation sequencing (NGS) in 7 COF samples, we investigated approximately 2800 mutations in 50 genes. Results The expression assay revealed 12 differentially expressed Wnt/β-catenin pathway genes in COF, including the upregulation of CTNNB1, TCF7, NKD1, and WNT5 A, and downregulation of CTNNBIP1, FRZB, FZD6, RHOU, SFRP4, WNT10 A, WNT3 A, and WNT4, suggesting activation of the Wnt/β-catenin signaling pathway. NGS revealed 5 single nucleotide variants: TP53 (rs1042522), PIK3 CA (rs2230461), MET (rs33917957), KIT (rs3822214), and APC (rs33974176), but none of them was pathogenic. Conclusions Although NGS detected no oncogenic mutation, deregulation of key Wnt/β-catenin signaling pathway genes appears to be relevant to the molecular pathogenesis of COF. |
Abstract: | Objetivo A patogênese molecular do fibroma cemento ossificante (COF) não é clara. O objetivo deste estudo foi investigar mutações em 50 oncogenes e genes supressores de tumor, incluindo APC e CTNNB1, nos quais já foram relatadas mutações em COF. Além disso, avaliamos os níveis transcricionais dos genes da via Wnt/β-catenina em COF. Design de estudo Usamos uma matriz quantitativa de reação em cadeia da polimerase para avaliar os níveis de transcrição de 44 genes da via Wnt/β-catenina em 6 amostras de COF, em comparação com 6 amostras de mandíbulas saudáveis. Usando sequenciamento de próxima geração (NGS) em 7 amostras COF, investigamos aproximadamente 2.800 mutações em 50 genes. Resultados O ensaio de expressão revelou 12 genes da via Wnt/β-catenina diferencialmente expressos em COF, incluindo a regulação positiva de CTNNB1, TCF7, NKD1 e WNT5 A, e regulação negativa de CTNNBIP1, FRZB, FZD6, RHOU, SFRP4, WNT10 A, WNT3 A, e WNT4, sugerindo ativação da via de sinalização Wnt/β-catenina. NGS revelou 5 variantes de nucleotídeo único: TP53 (rs1042522), PIK3 CA (rs2230461), MET (rs33917957), KIT (rs3822214) e APC (rs33974176), mas nenhuma delas era patogênica. Conclusões Embora a NGS não tenha detectado nenhuma mutação oncogênica, a desregulação dos principais genes da via de sinalização Wnt/β-catenina parece ser relevante para a patogênese molecular da COF. |
Asunto: | Fibroma Cemento Ossificante (COF) Wnt/β-catenina |
Idioma: | eng |
País: | Brasil |
Editor: | Universidade Federal de Minas Gerais |
Sigla da Institución: | UFMG |
Departamento: | ICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA ICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA |
Tipo de acceso: | Acesso Restrito |
Identificador DOI: | 10.1016/j.oooo.2017.10.004 |
URI: | http://hdl.handle.net/1843/43653 |
Fecha del documento: | 2018 |
metadata.dc.url.externa: | https://www.oooojournal.net/article/S2212-4403(17)31107-0/fulltext#:~:text=Deregulation%20of%20Wnt%2F%CE%B2%2Dcatenin,surrounded%20by%20fibrous%20connective%20tissue. |
metadata.dc.relation.ispartof: | Oral surgery oral medicine oral pathology oral radiology |
Aparece en las colecciones: | Artigo de Periódico |
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