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  3. Artigo de Periódico
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/43655
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DC FieldValueLanguage
dc.creatorSílvia Ferreira de Sousapt_BR
dc.creatorMarina Gonçalves Dinizpt_BR
dc.creatorJosiane Alves Françapt_BR
dc.creatorThaís Dos Santos Fontes Pereirapt_BR
dc.creatorRennan Garcias Moreirapt_BR
dc.creatorJean Nunes Dos Santospt_BR
dc.creatorRicardo Santiago Gomezpt_BR
dc.creatorCarolina Cavalieri Gomespt_BR
dc.date.accessioned2022-07-26T17:09:28Z-
dc.date.available2022-07-26T17:09:28Z-
dc.date.issued2018-
dc.citation.volume71pt_BR
dc.citation.issue3pt_BR
dc.citation.spage279pt_BR
dc.citation.epage283pt_BR
dc.identifier.doi10.1136/jclinpath-2017-204813pt_BR
dc.identifier.issn0021-9746pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/43655-
dc.description.abstractObjetivos Identificar mutações do tumor odontogênico epitelial calcificante (CEOT) em oncogenes e genes supressores de tumor. Métodos Um painel de 50 genes comumente mutados em câncer foi sequenciado em CEOT por sequenciamento de próxima geração. O sequenciamento de Sanger foi usado para cobrir a região da deleção de deslocamento de quadro identificada em uma amostra. Resultados Variantes de nucleotídeo único sem sentido (SNVs) com frequência de alelos menores (MAF) <1% foram detectadas em PTEN, MET e JAK3. Uma deleção de frameshift em CDKN2A ocorreu em associação com uma mutação missense na mesma região do gene, sugerindo um segundo hit na inativação deste gene. Os SNVs missense APC, KDR, KIT, PIK3CA e TP53 foram identificados; no entanto, estes são SNVs comuns, mostrando MAF > 1%. Conclusão CEOT abriga mutações no supressor tumoral PTEN e CDKN2A e nos oncogenes JAK3 e MET. Como essas mutações ocorreram em apenas um caso cada, elas provavelmente não são mutações condutoras para esses tumores.pt_BR
dc.description.resumoAims To identify calcifying epithelial odontogenic tumour (CEOT) mutations in oncogenes and tumour suppressor genes. Methods A panel of 50 genes commonly mutated in cancer was sequenced in CEOT by next-generation sequencing. Sanger sequencing was used to cover the region of the frameshift deletion identified in one sample. Results Missense single nucleotide variants (SNVs) with minor allele frequency (MAF) <1% were detected in PTEN, MET and JAK3. A frameshift deletion in CDKN2A occurred in association with a missense mutation in the same gene region, suggesting a second hit in the inactivation of this gene. APC, KDR, KIT, PIK3CA and TP53 missense SNVs were identified; however, these are common SNVs, showing MAF >1%. Conclusion CEOT harbours mutations in the tumour suppressor PTEN and CDKN2A and in the oncogenes JAK3 and MET. As these mutations occurred in only one case each, they are probably not driver mutations for these tumours.pt_BR
dc.languageengpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIApt_BR
dc.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIApt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.relation.ispartofJournal of clinical pathologypt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.subjectOdontogenic Tumorspt_BR
dc.subjectNext Generation Sequencingpt_BR
dc.subjectMutationpt_BR
dc.subject.otherMutaçãopt_BR
dc.subject.otherTumores Odontogênicospt_BR
dc.subject.otherSequenciamento de Próxima Geraçãopt_BR
dc.titleCancer genes mutation profiling in calcifying epithelial odontogenic tumourpt_BR
dc.title.alternativePerfil de mutação de genes de câncer em tumor odontogênico epitelial calcificantept_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
dc.url.externahttps://jcp.bmj.com/content/71/3/279pt_BR
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