Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/44402
Type: Artigo de Periódico
Title: Case study of a patient presenting both type II bipolar affective disorder and klinefelter syndrome
Other Titles: Estudo de caso de um paciente apresentando transtorno afetivo bipolar tipo II e síndrome de Klinefelter
Authors: Heloise Delavenne
Julia Machado Khoury
Florence Thibaut
Frederico Duarte Garcia
Abstract: Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosomal disorder with an estimated prevalence of 1 in 500-1000. Increased incidences of anxiety, depression, substance abuse, psychotic and behavioral disorders, and sexual disorders have been reported in patients with KS. The aim of this case study was to report a case of a man with untreated KS who was also diagnosed with type II bipolar disorder. This case report raises awareness regarding psychiatric diagnoses that may be associated with such a highly prevalent condition. A 46-year-old man who had previously been diagnosed with an untreated KS was examined in our Psychiatric Department with an acute hypomanic episode. Clinical improvement was observed within 4 days and psychiatric symptoms were resolved in 7 days without use of medication. A psychiatric history of a depressive episode and at least two hypomanic episodes, as well as a family history of two relatives diagnosed with bipolar disorder, strongly suggest that our patient has type II bipolar disorder. Bipolar disorder may be a comorbid disorder in patients with KS. Routine screening for mood disorders and appropriate referral and evaluation should be performed. Future genetic research is warranted to explore why some chromosomal abnormalities (e.g., duplications), especially those located on the X chromosome, such as Klinefelter syndrome, may be associated with a bipolar or psychotic disorder in some individuals but not in others.
Abstract: A síndrome de Klinefelter (SK) é o distúrbio cromossômico sexual mais comum, com prevalência estimada de 1 em 500-1000. Incidências aumentadas de ansiedade, depressão, abuso de substâncias, distúrbios psicóticos e comportamentais e distúrbios sexuais foram relatados em pacientes com SK. O objetivo deste estudo de caso foi relatar um caso de um homem com SK não tratado que também foi diagnosticado com transtorno bipolar tipo II. Este relato de caso aumenta a conscientização sobre diagnósticos psiquiátricos que podem estar associados a uma condição tão prevalente. Um homem de 46 anos que havia sido previamente diagnosticado com SK não tratado foi examinado em nosso Departamento de Psiquiatria com um episódio agudo de hipomania. A melhora clínica foi observada em 4 dias e os sintomas psiquiátricos foram resolvidos em 7 dias sem uso de medicação. Uma história psiquiátrica de um episódio depressivo e pelo menos dois episódios hipomaníacos, bem como uma história familiar de dois parentes diagnosticados com transtorno bipolar, sugerem fortemente que nosso paciente tem transtorno bipolar tipo II. O transtorno bipolar pode ser um transtorno comórbido em pacientes com SK. A triagem de rotina para transtornos do humor e encaminhamento e avaliação apropriados devem ser realizados. Futuras pesquisas genéticas são necessárias para explorar por que algumas anormalidades cromossômicas (por exemplo, duplicações), especialmente aquelas localizadas no cromossomo X, como a síndrome de Klinefelter, podem estar associadas a um transtorno bipolar ou psicótico em alguns indivíduos, mas não em outros.
Subject: Síndrome de Klinefelter
Distúrbio Cromossômico Sexual
Transtorno Bipolar
language: eng
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
metadata.dc.publisher.department: MED - DEPARTAMENTO DE SAÚDE MENTAL
Rights: Acesso Aberto
metadata.dc.identifier.doi: 10.4238/gmr15048872
URI: http://hdl.handle.net/1843/44402
Issue Date: 2016
metadata.dc.url.externa: https://www.geneticsmr.com/articles/8020
metadata.dc.relation.ispartof: Genetics and molecular research
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