Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/44500
Type: Dissertação
Title: Análise de polimorfismos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase 1 (GCH1) em pacientes com neuralgia do trigêmeo
Authors: João Gabriel de Azevedo José Romero
First Advisor: Camila Megale de Almeida Leite
First Co-advisor: Paula Rocha Moreira
First Referee: Vanessa de Fátima Bernardes
Second Referee: Rodrigo Estevão Teixeira
Abstract: A neuralgia do trigêmeo (NT) é caracterizada por episódios paroxísticos de dor intensa em choque elétrico, com início e término abruptos, normalmente desencadeados por estímulos inócuos no território de inervação de um ou mais ramos do nervo trigêmeo. Polimorfismos genéticos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase (GCH1) foram associados ao aumento da suscetibilidade e à proteção no desenvolvimento de condições dolorosas, respectivamente. Este trabalho avaliou os polimorfismos genéticos rs4680 (COMT) e rs8007267 (GCH1) em pacientes diagnosticados com a NT. Quarenta e oito indivíduos diagnosticados com NT, cuja avaliação clínica foi previamente realizada, e 48 controles foram submetidos à coleta de material biológico para genotipagem por PCR em Tempo Real com sondas específicas do sistema Taqman. Os resultados não demonstraram diferenças estatisticamente significativas entre as frequências genotípicas e alélicas de pacientes e controles. Também não foram encontradas associações entre a intensidade da dor e as frequências genotípicas e alélicas dos pacientes. Apesar da ausência de associação, os resultados encontrados representam contribuição importante para o conhecimento sobre a suscetibilidade genética à NT devido à escassez de estudos genéticos em NT.
Abstract: Trigeminal neuralgia (NT) is characterized by paroxysms of severe shock-like pain within the distribution of one or more divisions of the trigeminal nerve. Genetic polymorphisms in genes encoding catechol-o-methyltransferase (COMT) and guanosine triphosphate cyclohydrolase (GCH1) were associated with increased susceptibility and protection to painful diseases, respectively. This work evaluated rs4680 (COMT) and rs8007267 (GCH1) genetic polymorphisms in patients diagnosed with NT. Forty-eight individuals with NT, whose clinical evaluation of pain was previously performed, and 48 controls were submitted to collection of biological material by oral swabs and DNA was analyzed by real-time polymerase chain reaction with specific probes (Taqman assay). Results showed no association among COMT or GCH1 polymorphisms and the presence of TN. Genotype distribution and allele frequencies did not correlate to pain severity. Although no association of evaluated polymorphisms and trigeminal neuralgia or pain was observed, our data contributes to the knowledge of genetic susceptibility to trigeminal neuralgia, which is very scarce.
Subject: Patologia
Dor facial
Nervo trigêmeo
Polimorfismo Genético
Catecol-o-metiltransferase
Guanosina trifosfato
language: por
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
metadata.dc.publisher.department: ICB - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICAS
metadata.dc.publisher.program: Programa de Pós-Graduação em Patologia
Rights: Acesso Aberto
URI: http://hdl.handle.net/1843/44500
Issue Date: 20-Feb-2020
Appears in Collections:Dissertações de Mestrado

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