1. Repositório Institucional da UFMG
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dc.contributor.advisor1Luciana Bastos Rodriguespt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5505552571759184pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Luiz Armando De Marcopt_BR
dc.contributor.referee1MELANIA DIRCE OLIVEIRA MARQUESpt_BR
dc.contributor.referee2PATRICIA GONÇALVES PEREIRA COUTOpt_BR
dc.creatorMaria de Lourdes Rabelo Guimaraespt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/7449300220642825pt_BR
dc.date.accessioned2022-09-14T13:08:13Z-
dc.date.available2022-09-14T13:08:13Z-
dc.date.issued2020-12-18-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/45167-
dc.description.abstractIntroduction: Obstructive sleep apnea syndrome is a common disorder associated with an increased risk of cardiovascular, metabolic diseases and mortality. Risk factors for OSAS have a known or suspected genetic basis and the discovery of genetic markers is extremely important for their prevention and personalized treatment. The aim of this study was to assess the correlation between genetic changes, phenotypes and clinical data that can contribute to the development of OSAS and propose a predictive model for OSAS. Methods: case-control study with two hundred and forty-two patients, one hundred and eighty-one cases and eighty-one controls included. Polysomnographic, clinical, and genotypic data for the PER3 genes (rs228697, rs228727, rs228729 and rs10462020), BDNF (rs6265), NRXN3 (rs10146997), APOE (rs7412 and rs429358), HCRTR2 (rs2653349), MC4R (rs17782313) were analyzed (rs7) statistic R (version 3.6.3). Results: Two hundred and forty-two patients, 161 cases and 81 controls were included in the research. The average age of the participants was 51.48 ± 14.29, with a male predominance (57.02%) and the average BMI was 26.63 ± 4.36. The analysis of association between genotypes and OSAS did not show any association between the PER3 (rs228697, rs228727 and rs10462020) polymorphisms, NRXN3 (rs10146997), APOE (rs7412 and rs429358), HCRTR2 (rs2653349) and MC4R (rs17782313) with SA However, the BDNF (rs6265) and PER3 (rs228729) polymorphisms showed a significant association with OSAS (p = 0.01317 and p = 0.000094, respectively). However, after adjusting for age and BMI, BDNF (rs6265) and PER3 (rs228729) did not continue to show a significant association (p = 0.06201 and p = 0.0659, respectively). A proposed algorithm showed an adequate ability to predict OSAS with good sensitivity and specificity. For values of increasing cutoff points from 0 to 1, we obtained ROC curve whose low area was 79.4% (CI 95% 72.2% - 86.6%). The best cutoff value was 0.763 with sensitivity of 71.6% and specificity of 76.5%. Conclusion: The algorithm generated in this study, which includes data on sociodemographic, clinical, and genetic characteristics of patients, can be applied to clinical practice and will allow risk stratification for OSAS. The applicability of this algorithm must be proven in studies with a larger number of patients and in different ethnicities.pt_BR
dc.description.resumoIntrodução: A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um distúrbio comum associado ao aumento do risco de doenças cardiovasculares, metabólicas e mortalidade. Fatores de risco para SAOS têm uma base genética conhecida ou suspeita e a descoberta dos marcadores genéticos é de extrema importância para sua prevenção e tratamento personalizado. O objetivo desse estudo foi avaliar a correlação entre alterações genéticas, fenótipos e dados clínicos que possam contribuir para o desenvolvimento da SAOS e propor um modelo preditivo para a síndrome. Métodos: Avaliamos dados polissonográficos, clínicos e genotípicos de duzentos e quarenta e dois pacientes, cento e oitenta e um casos e oitenta e um controles. As variantes genéticas: dos genes PER3 (rs228697, rs228727, rs228729 e rs10462020), BDNF (rs6265), NRXN3 (rs10146997), APOE (rs7412 e rs429358), HCRTR2 (rs2653349), MC4R (rs17782313) foram genotipadas e analisadas no programa estatístico R (versão 3.6.3). Resultados: A média de idade dos participantes foi 51,48 ± 14,29, com predomínio do sexo masculino (57,02%) e a média de IMC foi 26,63 ± 4,36. A análise de associação entre os genótipos e a SAOS não evidenciou associação entre os polimorfismos PER3 (rs228697, rs228727 e rs10462020), NRXN3 (rs10146997), APOE (rs7412 e rs429358), HCRTR2 (rs2653349) e MC4R (rs17782313) com SAOS. Entretanto, os polimorfismos do BDNF (rs6265) e do PER3 (rs228729) mostraram associação significante com SAOS (p = 0,01317 e p = 0,000094, respectivamente). No entanto, após ajuste para idade e IMC, BDNF (rs6265) e do PER3 (rs228729) não continuaram mostrando associação significante (p =0,06201 e p= 0,0659, respectivamente). Um algoritmo proposto mostrou capacidade adequada para predizer SAOS apresentando boa sensibilidade e especificidade. Para valores de pontos de corte crescentes de 0 a 1, obteve-se a curva ROC cuja área baixa foi de 79,4% (IC 95% 72,2% - 86,6%). O melhor valor de corte foi de 0,763 com sensibilidade de 71,6% e especificidade de 76,5%. Conclusão: O algoritmo gerado neste trabalho, o qual inclui dados de características sociodemográficas, clínicas e genéticas dos pacientes poderá ser aplicado à prática clínica e permitirá a estratificação de risco para a SAOS. A aplicabilidade desse algoritmo deve ser comprovada em estudos com maior número de pacientes e em diferentes etnias.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentMUS - DEPARTAMENTO DE INSTRUMENTO E CANTOpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina Molecularpt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/pt/*
dc.subjectSíndrome da Apneia Obstrutiva do Sonopt_BR
dc.subjectPolimorfismo de Um Único Nucleotídeopt_BR
dc.subjectFenótipopt_BR
dc.subjectEstratificação de riscopt_BR
dc.subject.otherApneia Obstrutiva do Sonopt_BR
dc.subject.otherPolimorfismo de Nucleotídeo Únicopt_BR
dc.subject.otherFenótipopt_BR
dc.subject.otherValor Preditivo dos Testespt_BR
dc.titleAvaliação de fatores clínicos e genéticos na apneia obstrutiva do sono: uma proposta de modelo preditivopt_BR
dc.title.alternativeEvaluation of clinical and genetic factors in obstructive sleep apnea: a predictive model proposalpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/ 0000-0002-5271-5548pt_BR
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