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Type:	Tese
Title:	Manifestações clínicas e radiográficas de doenças esqueléticas genéticas que se associam a alterações do crânio, coluna e sistema nervoso
Other Titles:	Clinical and radiographic manifestations of genetic skeletal disorders associated with skull, spine and nervous system changes.
Authors:	Antônio Lopes da Cunha Júnior
First Advisor:	Teresa Cristina de Abreu Ferrari
First Referee:	Rogério Gomes Beato
Second Referee:	Melissa Machado Viana
Third Referee:	Maria Teresa Carvalho de Lacerda
metadata.dc.contributor.referee4:	Denise Pontes Cavalcanti
Abstract:	Objetivos: Descrever as lesões neurológicas encontradas em uma grande amostra de pacientes com doenças esqueléticas genéticas (DEGs) e investigar a associação entre lesão do sistema nervoso central (SNC) e parâmetros clínicos, antropometria e imagem. Descrever e comparar as medidas da transição craniovertebral (TCV) em pacientes com DEGs utilizando radiografia digital (RX), tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Métodos: Este estudo transversal observacional e analítico foi realizado de janeiro de 2001 a dezembro de 2016 com inclusão prospectiva de pacientes com DEGs. Os 287 participantes (153 mulheres; idade mediana de 22 anos [IIQ 15-32]) foram submetidos de modo cego e independente a avaliação clínica, antropometria e exames de imagem do neuroeixo, sendo realizadas RX de toda a coluna, TC da coluna cervical e RM do neuroeixo. Os participantes foram separados em grupos com e sem lesão medular cervical. Três medidas de craniometria foram realizadas com cada método de imagem. Foram analisadas a confiabilidade interobservador e a reprodutibilidade intraobservador. Resultados: Lesão do SNC foi diagnosticada em 24,7%. Havia lesão cerebral em 5,6% e lesão medular em 20,2%. Lesão de nervo periférico foi encontrada em 5,2%. A análise univariada mostrou uma chance maior de lesão do SNC na presença de os odontoideum (OR = 4,2; IC 95% = 1,7-10,6), alterações dos discos intervertebrais torácicos (OR = 1,8; IC 95% = 1,0-3,3), anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (OR = 2,9; IC 95% = 1,3-6,2), platispondilia (OR = 2,5; IC 95% = 1,3-4,9), impressão basilar / invaginação (OR = 2,4; IC 95% = 1,2-4,9), anormalidades radiográficas da coluna (OR = 2,3; IC 95% = 1,3-3,9), forame magno estreito (OR = 2,3; IC 95% = 1,9-4,8) e lombalgia (OR = 2,2; IC 95% = 1,2-3,9). Apenas os três primeiros parâmetros permaneceram independentemente associados à lesão do SNC. Lesão medular cervical foi identificada em 4,5%. Estenose do canal vertebral em C2 (78,8%), compressão da junção bulbomedular pelo odontoide (20,2%), impressão / invaginação basilar (12,9%), estreitamento do forame magno (12,5%) e os odontoideum (5,9%) estavam associados com maior chance de lesão medular cervical. Hipoplasia basio-occipital (58,5%), instabilidade atlantoaxial (7,0%), instabilidade atlanto-occipital (3,1%), osso terminal em C2 (2,1%) e platibasia (1,7%), não estavam associadas a uma maior chance de lesão medular cervical. A TC mostrou a maior confiabilidade e reprodutibilidade para diagnóstico de anormalidades ósseas. Os pontos de corte para o diâmetro anteroposterior do canal espinhal para diagnosticar lesão medular cervical foram 17,3 mm com RX (sensibilidade [Se] = 92%, intervalo de confiança de 95% [IC]: 82%, 100%; especificidade [E] = 57% , IC de 95%: 46%, 68%), 12,9 mm com CT (S = 96%, IC de 95%: 88%, 100%; E = 50%, IC de 95%: 39%, 61%) e 10,4 mm com RM (S = 99%, IC 95%: 95%, 100%; E = 64%, IC 95%: 54%, 75%). Conclusões: Lesões do sistema nervoso central foram frequentes em pacientes com doenças esqueléticas genéticas. Anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor, presença de os odontoideum e alterações radiográficas da coluna associaram-se de modo independente a lesão do sistema nervoso central. A TC mostrou boa confiabilidade e reprodutibilidade na avaliação da transição craniovertebral em doenças esqueléticas genéticas. A XR apresentou maiores limitações, mas forneceu dados complementares à RM.
Subject:	Medula Espinal Hidrocefalia Traumatismos da Medula Espinal Compressão da Medula Espinal Radiografia Tomografia Análise Multivariada
language:	por
metadata.dc.publisher.country:	Brasil
Publisher:	Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials:	UFMG
metadata.dc.publisher.department:	MEDICINA - FACULDADE DE MEDICINA
metadata.dc.publisher.program:	Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto
Rights:	Acesso Aberto
URI:	http://hdl.handle.net/1843/49372
Issue Date:	18-Dec-2020
Appears in Collections:	Teses de Doutorado

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