Metabolic control of patients with phenylketonuria in a portuguese metabolic centre comparing three different recommendations

Abstract

A fenilalanina sanguínea (Phe) é usada como marcador primário para avaliar o controle metabólico. Nosso estudo teve como objetivo descrever o controle metabólico de pacientes com fenilcetonúria (PKU) comparando três diferentes recomendações de tratamento (diretrizes europeias/diretrizes americanas/consenso português). Este foi um estudo retrospectivo, observacional, de centro único em pacientes com PKU coletando dados sobre os níveis de Phe no sangue de 2017. Dados de ingestão nutricional e prescrição de sapropterina (BH4) foram coletados na última consulta de 2017. A amostra final estudada incluiu 87 pacientes (48 % mulheres) [13 hiperfenilalaninemia; 47 PKU leve; 27 clássica PKU] com uma idade média de 18 anos (intervalo: 1-36 anos). O número médio de medições de Phe no sangue para os pacientes foi de 21 (intervalo: 6-89). Em pacientes com idade < 12 anos, o nível médio de Phe no sangue foi de 300 µmol/L (intervalo 168–480) e 474 µmol/L (intervalo 156–1194) para pacientes ≥ 12 anos. No geral, uma média de 83% dos níveis de Phe no sangue estavam dentro da faixa-alvo das diretrizes europeias de PKU. Em pacientes com idade ≥ 12 anos, houve uma porcentagem mediana mais alta de níveis de Phe no sangue dentro da faixa-alvo das diretrizes europeias de PKU (≥12 anos: 84% vs. <12 anos: 56%). Em crianças < 12 anos com PKU clássica (n = 2), apenas 34% dos níveis de Phe no sangue estavam dentro da faixa-alvo para todas as 3 diretrizes e 49% com PKU leve (n = 11). As meninas tiveram melhor controle do que os meninos (89% vs. 66% dos níveis médios de Phe dentro das Diretrizes Europeias). Embora esteja claro que 50% ou mais dos pacientes foram incapazes de alcançar um controle metabólico aceitável nas opções de tratamento atuais, é necessário um alvo de Phe superior globalmente acordado associado a resultados ideais para as faixas etárias. Mais estudos precisam examinar como clínicas com recursos diferentes, diferentes alvos terapêuticos de Phe e frequência de monitoramento se relacionam com o controle metabólico.