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http://hdl.handle.net/1843/53593| Type: | Artigo de Periódico |
| Title: | A Novel SPEG mutation causing congenital myopathy with fiber size disproportion and dilated cardiomyopathy with heart transplantation |
| Other Titles: | Uma nova mutação SPEG causando miopatia congênita com desproporção do tamanho da fibra e cardiomiopatia dilatada com transplante de coração |
| Authors: | Juliana Gurgel Giannetti Lucas Santos e Souza Guilherme Ferraz Messina de Pádua Andrade Maria de Fátima Derlene Zilda Maria Alves Meira Beatriz Vilela Morais Azevedo Wilson Campos Tavares Júnior Sabrina Stephanie Lana Diniz Marina Belisário Carvalhais Juliana Rodrigues Soares Oliveira Lívia Uliana Jacome Renato Bráulio Paulo Henrique Nogueira Costa Geraldo Brasileiro Filho Mariz Vainzof |
| Abstract: | Congenital myopathies are a heterogeneous group of conditions diagnosed based on the clinical presentation, muscle histopathology and genetic defects. Recessive mutations in the SPEG gene have been described in recent years and are primarily associated with centronuclear myopathy with cardiomyopathy. In this report, we describe two Brazilian siblings, aged 13 and 6 years, with a novel homozygous mutation (c.8872 C>T:p.Arg2958Ter) in the SPEG gene leading to a congenital myopathy. In the older sibling, the muscle biopsy showed fiber size disproportion. The mean diameter of type 2 fibers (119μm) was significantly higher than type 1 (57μm) (P < 0,001) with a 72% prevalence of type 1 fibers. The patient also had progressive cardiomyopathy treated with heart transplantation. The present report expands the muscle histopathological findings related to mutations in the SPEG gene, including fiber size disproportion without central nuclei. Additionally, this report describes the first case of heart transplantation in a patient with SPEG mutations. |
| Abstract: | As miopatias congênitas são um grupo heterogêneo de condições diagnosticadas com base na apresentação clínica, histopatologia muscular e defeitos genéticos. Mutações recessivas no gene SPEG foram descritas nos últimos anos e estão associadas principalmente à miopatia centronuclear com cardiomiopatia. Neste relato, descrevemos dois irmãos brasileiros, de 13 e 6 anos, com uma nova mutação homozigótica (c.8872 C>T:p.Arg2958Ter) no gene SPEG levando a uma miopatia congênita. No irmão mais velho, a biópsia muscular mostrou desproporção no tamanho das fibras. O diâmetro médio das fibras tipo 2 (119μm) foi significativamente maior que o tipo 1 (57μm) (P < 0,001) com prevalência de 72% de fibras tipo 1. O paciente também apresentava cardiomiopatia progressiva tratada com transplante cardíaco. O presente relato amplia os achados histopatológicos musculares relacionados a mutações no gene SPEG, incluindo desproporção no tamanho das fibras sem núcleo central. Além disso, este relato descreve o primeiro caso de transplante cardíaco em paciente com mutações no SPEG. |
| Subject: | Miopatias congênitas estruturais Músculos Biópsia Cardiomiopatia dilatada Transplante de coração |
| language: | eng |
| metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Publisher Initials: | UFMG |
| metadata.dc.publisher.department: | HCL - HOSPITAL DAS CLINICAS MED - DEPARTAMENTO DE ANATOMIA PATOLÓGICA E MEDICINA LEGAL MED - DEPARTAMENTO DE CIRURGIA MED - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA |
| Rights: | Acesso Restrito |
| metadata.dc.identifier.doi: | https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.09.005 |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/53593 |
| Issue Date: | Nov-2021 |
| metadata.dc.url.externa: | https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896621006519 |
| metadata.dc.relation.ispartof: | Neuromuscular Disorders |
| Appears in Collections: | Artigo de Periódico |
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