1. Repositório Institucional da UFMG
  2. Publicações Científicas e Culturais
  3. Artigo de Periódico
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/55116
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dc.creatorLara Mariah Langept_BR
dc.creatorJohanna Junkerpt_BR
dc.creatorSebastian Loenspt_BR
dc.creatorHauke Baumannpt_BR
dc.creatorLuisa Olschewskipt_BR
dc.creatorSusen Schaakept_BR
dc.creatorHarutyun Madoevpt_BR
dc.creatorSonja Petkovicpt_BR
dc.creatorNeele Kuhnkept_BR
dc.creatorMeike Kastenpt_BR
dc.creatorAna Westenbergerpt_BR
dc.creatorAloysius Domingopt_BR
dc.creatorConnie Marraspt_BR
dc.creatorInke R. Königpt_BR
dc.creatorSarah Teixeira Camargospt_BR
dc.creatorLaurie Jean Ozeliuspt_BR
dc.creatorChristine Kleinpt_BR
dc.creatorKatja Lohmannpt_BR
dc.date.accessioned2023-06-19T19:57:13Z-
dc.date.available2023-06-19T19:57:13Z-
dc.date.issued2021-05-
dc.citation.volume36pt_BR
dc.citation.issue5pt_BR
dc.citation.spage1086pt_BR
dc.citation.epage1103pt_BR
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1002/mds.28485pt_BR
dc.identifier.issn1531-8257pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/55116-
dc.description.abstractEsta revisão abrangente do MDSGene é dedicada a 7 genes - TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3, PRKRA, KMT2B e HPCA - mutações nas quais podem causar distonia isolada. Ele seguiu o protocolo padronizado de extração de dados do MDSGene e examinou um total de aproximadamente 1.200 citações. Dados fenotípicos e genotípicos de aproximadamente 1.200 pacientes com 254 mutações diferentes foram curados e analisados. Houve diferenças em relação à idade de início, local de início e distribuição dos sintomas entre os portadores da mutação em todos os 7 genes. Embora os portadores de mutações TOR1A, THAP1, PRKRA, KMT2B ou HPCA apresentem principalmente início na infância e adolescência, os pacientes com mutações GNAL e ANO3 geralmente desenvolvem os primeiros sintomas na idade adulta. o pescoço (GNAL) ou os membros inferiores (KMT2B), enquanto o local de início em DYT-TOR1A, DYT-THAP1, DYT-ANO3, DYT-PRKRA e DYT-HPCA foi mais amplo. No entanto, na maioria dos pacientes com DYT-THAP1 e DYT-ANO3, a distonia se manifestou primeiro na metade superior do corpo (imb superior, pescoço e craniofacial/laríngeo), enquanto o início em DYT-TOR1A, DYT-PRKRA e DYT-HPCA foi frequentemente observado em uma extremidade, incluindo os superiores e inferiores. Para ANO3, uma distribuição segmentar/multifocal era típica, enquanto os portadores das mutações TOR1A, PRKRA, KMT2B e HPCA comumente desenvolviam distonia generalizada. Os portadores da mutação THAP1 apresentavam distonia focal, segmentar/multifocal ou generalizada em proporções quase iguais. Os portadores da mutação GNAL raramente mostraram generalização. Esta revisão fornece uma visão abrangente do conhecimento atual da distonia isolada hereditária. Os dados também estão disponíveis em um banco de dados online (http://www.mdsgene.org), que também oferece estatísticas resumidas descritivas.pt_BR
dc.description.resumoThis comprehensive MDSGene review is devoted to 7 genes —TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3, PRKRA, KMT2B, and HPCA—mutations in which may cause isolated dystonia. It followed MDSGene’s standardized data extraction protocol and screened a total of ~1200 citations. Phenotypic and genotypic data on ~1200 patients with254 different mutations were curated and analyzed. There were differences regarding age at onset, site of onset, and distribution of symptoms across mutation carriers in all 7 genes. Although carriers of TOR1A, THAP1, PRKRA, KMT2B,or HPCA mutations mostly showed childhood and adolescent onset, patients with GNAL and ANO3 mutations often developed first symptoms in adulthood.GNAL and KMT2B mutation carriers frequently have 1 predominant site of onset, that is, the neck (GNAL) or the lower limbs(KMT2B), whereas site of onset in DYT-TOR1A, DYT-THAP1, DYT-ANO3, DYT-PRKRA, and DYT-HPCA was broader. However, in most DYT-THAP1and DYT-ANO3 patients, dystonia first manifested in the upper half of the body (upper imb, neck, and craniofacial/laryngeal), whereas onset in DYT-TOR1A, DYT-PRKRA and DYT-HPCA was frequently observed in an extremity, including both upper and lower ones. For ANO3, a segmental/multifocal distribution was typical, whereas TOR1A, PRKRA, KMT2B, and HPCA mutation carriers commonly developed generalized dystonia.THAP1 mutation carriers presented with focal, segmental/multifocal, or generalized dystonia in almost equal proportions. GNAL mutation carriers rarely showed generalization. This review provides a comprehensive overview of the current knowledge of hereditary isolated dystonia. The data are also available in an online database (http://www.mdsgene.org), which additionally offers descriptive summary statistics.pt_BR
dc.description.sponsorshipOutra Agênciapt_BR
dc.format.mimetypepdfpt_BR
dc.languageengpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentHCL - HOSPITAL DAS CLINICASpt_BR
dc.publisher.departmentMED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICApt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.relation.ispartofMovement Disorderspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectTOR1Apt_BR
dc.subjectTHAP1pt_BR
dc.subjectGNALpt_BR
dc.subjectANO3pt_BR
dc.subjectKMT2Bpt_BR
dc.subjectPRKRApt_BR
dc.subjectHPCApt_BR
dc.subjectDystoniapt_BR
dc.subjectMovement disorderpt_BR
dc.subject.otherTranstornos dos movimentospt_BR
dc.subject.otherDistoniapt_BR
dc.subject.otherDistúrbios distônicospt_BR
dc.subject.otherGenespt_BR
dc.titleGenotype-phenotype relations for isolated dystonia genes: MDSGene systematic reviewpt_BR
dc.title.alternativeRelações genótipo-fenótipo para genes isolados de distonia: revisão sistemática MDSGenept_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
dc.url.externahttps://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.28485pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7162-9821pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-0756-9569pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-3067-5239pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-1910-6035pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8062-6959pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-1396-3303pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-0504-6465pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-9829-6783pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-2102-3431pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-5121-1460pt_BR
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