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http://hdl.handle.net/1843/55526
Tipo: | Dissertação |
Título: | Hipotireoidismo congênito: avaliação da incidência e dos impactos da alteração do ponto de corte na triagem neonatal em Minas Gerais |
Título(s) alternativo(s): | Congenital hypothyroidism: assessment of incidence and impacts of threshold reduction in neonatal screening in Minas Gerais |
Autor(es): | Nathalia Teixeira Palla Braga |
primer Tutor: | Ivani Novato Silva |
primer miembro del tribunal : | Cristina Botelho Barra |
Segundo miembro del tribunal: | Suzana Nesi França |
Resumen: | Introdução: O hipotireoidismo congênito (HC) causa deficiência intelectual irreversível se não tratado precocemente. A partir da década de 1970, programas de triagem neonatal possibilitaram a identificação e tratamento rápido das crianças acometidas, prevenindo suas sequelas graves. Nos últimos 20 anos, muitos programas descreveram aumento de incidência de HC, principalmente após modificações nos protocolos, com aumento da sensibilidade do teste. Os objetivos deste trabalho foram estudar a evolução da incidência de HC em Minas Gerais ao longo dos anos e avaliar impactos da redução do ponto de corte do TSH neonatal (TSHneo) no estado. Metodologia: Foi realizada análise retrospectiva dos pacientes com HC triados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) entre 1994 e 2021. O protocolo utilizava dosagem de TSHneo em papel filtro, com ponto de corte de 10mUI/L. Foram avaliadas incidência e etiologia do HC, a gravidade foi avaliada a partir dos valores de T4 livre casos foram classificados como transitórios ou permanentes. O programa foi avaliado quanto sua cobertura e idade dos pacientes na coleta da triagem e no início do tratamento. Ademais, foi realizada modificação no protocolo de triagem com redução do ponto de corte do TSHneo para 6mUI/L entre novembro de 2021 e agosto de 2022. As crianças diagnosticadas a partir dessa mudança (grupo 1) foram comparados clínica e laboratorialmente com aquelas cujo TSHneo estava acima de 10mUI/L (grupo 2). Foram calculados sensibilidades, especificidades, valores preditivos positivos (VPP) e negativos (VPN) de diferentes pontos de corte. Resultados: Entre 1994 e 2021, foram triadas 6.864.719 crianças e a incidência de HC foi 1:3.298, sem tendência de modificação (p=0,0769). Não houve modificação significativa na gravidade ou no percentual de permanentes (p>0,05). A mediana de idade dos recém-nascidos na coleta da triagem reduziu de 11 para 5 dias (p<0,01) e início de tratamento de 88 para 16 dias (p<0,01). As disgenesias tireoidianas foram responsáveis por 43,6% dos casos de HC permanente. Após modificação do ponto de corte, foram triadas 162.730 crianças e a incidência foi 1:1.323, sendo identificados 50 pacientes que teriam sido perdidos pelo protocolo anterior. O ponto de corte 6mUI/L teve sensibilidade de 100% e especificidade de 99,5%, VPP 11,87% na primeira amostra e 80% na segunda. O ponto de corte de 8mUI/L apresentou 78,9% de sensibilidade na primeira amostra, com VPP de 24,93%. O limiar anteriormente usado, 10mUI/L, teve baixa sensibilidade em ambas as amostras (64% na primeira e 59% na segunda). O grupo 1 teve significativamente menos sintomas (p=002), TSH sérico mais baixo (mediana 14,52μUI/mL versus 177,7 μUI/mL, p<0,01) e T4 livre mais alto (mediana 1,14ng/dL versus 0,56ng/dL, p<0,01) comparado ao grupo 2. À ultrassonografia, 83,3% dos pacientes do grupo 1 não tiveram anormalidades tireoidianas identificadas. Conclusão: Em Minas Gerais, a incidência do HC, sua gravidade e percentual de permanentes permaneceram estáveis entre 1994 e 2021. A proporção de disgenesias no estado é menor do que o classicamente referido na literatura. Houve melhoria significativa nas idades de coleta da triagem e de início do tratamento ao longo do período. A redução do ponto de corte de TSHneo de 10 para 6mUI/L proporcionou aumento na sensibilidade, com predomínio de quadros leves. No entanto, para a primeira amostra, o VPP foi considerado muito baixo e inadequado para um programa de saúde pública. Os pontos de corte de TSHneo de 8mUI/L na primeira amostra e 6mUI/L nas amostras subsequentes, quando indicadas, foram mais adequados para inclusão de mais diagnósticos, com aumento aceitável de falsos positivos. |
Abstract: | Introduction: Congenital hypothyroidism (CH) causes irreversible intellectual disability if not treated early. From the 1970s, neonatal screening programs enabled the identification and rapid treatment of affected children, preventing their severe sequelae. In the last 20 years, many programs have described an increase in the incidence of HC, mainly after modifications in the protocols, with an increase in the sensitivity of the test. This study aimed to evaluate the evolution of the incidence of HC in Minas Gerais over the years and to evaluate the impacts of reducing the neonatal TSH cutoff point (TSHneo) in state. Methodology: A retrospective analysis of patients with CH screened by the Neonatal Screening Program of Minas Gerais (PTN-MG) between 1994 and 2021 was carried out. The protocol used TSHneo dosage on filter paper, with a cutoff point of 10mUI/L. CH incidence and etiology were assessed, severity was assessed from free T4 values and cases were classified as transient or permanent. The program was evaluated in terms of its coverage and age of patients at the time of screening and at the start of treatment. In addition, a modification was made to the screening protocol with a reduction in the TSHneo cutoff point to 6mUI/L between November 2021 and August 2022. Children diagnosed as a result of this change (group 1) were clinically and laboratory compared with those whose TSHneo was above 10mUI/L (group 2). Sensitivities, specificities, positive (PPV) and negative (NPV) predictive values of different cutoff points were calculated. Results: Between 1994 and 2021, 6,864,719 children were screened and the incidence of CH was 1:3,298, with no changing trend (p=0.0769). There was no significant change in severity or percentage of permanent (p>0.05). The median age of newborns at screening collection reduced from 11 to 5 days (p<0.01) and treatment initiation from 88 to 16 days (p<0.01). Thyroid dysgenesis was responsible for 43.6% of cases of permanent CH. After modifying the cutoff point, 162,730 children were screened and the incidence was 1:1,323, identifying 50 patients who would have been missed by the previous protocol. The 6mIU/L cutoff point had a sensitivity of 100% and a specificity of 99.5%, PPV 11.87% in the first sample and 80% in the second. The cutoff point of 8mUI/L showed 78.9% sensitivity in the first sample, with a PPV of 24.93%. The previously used threshold, 10mIU/L, had low sensitivity in both samples (64% in the first and 59% in the second). Group 1 had significantly fewer symptoms (p=002), lower serum TSH (median 14.52μUI/mL versus 177.7 μUI/mL, p<0.01) and higher free T4 (median 1.14ng/dL versus 0.56ng/dL, p<0.01) compared to group 2. At ultrasonography, 83.3% of patients in group 1 had no identified thyroid abnormalities. Conclusion: In Minas Gerais, the incidence of CH, its severity and the percentage of permanent cases remained stable between 1994 and 2021. The proportion of dysgenesis in the state is lower than what is classically reported in the literature. There was a significant improvement in the ages at screening and starting treatment over the period. Reducing the TSHneo cutoff point from 10 to 6mUI/L provided an increase in sensitivity, with a predominance of mild cases. However, for the first sample, the PPV was considered too low and inappropriate for a public health program. The TSHneo cutoffs of 8mIU/L in the first sample and 6mIU/L in subsequent samples, when indicated, were more suitable for including more diagnoses, with an acceptable increase in false positives. |
Asunto: | Hipotireoidismo Congênito Triagem Neonatal Incidência Estudos Transversais Dissertação Acadêmica |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | Universidade Federal de Minas Gerais |
Sigla da Institución: | UFMG |
Departamento: | MED - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA |
Curso: | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do Adolescente |
Tipo de acceso: | Acesso Restrito |
URI: | http://hdl.handle.net/1843/55526 |
Fecha del documento: | 11-may-2023 |
Término del Embargo: | 10-may-2025 |
Aparece en las colecciones: | Dissertações de Mestrado |
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