Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/58011
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dc.contributor.advisor1Maria Raquel Santos Carvalhopt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6744869566831263pt_BR
dc.creatorMarlene de Mirandapt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/2415622438097272pt_BR
dc.date.accessioned2023-08-21T17:05:32Z-
dc.date.available2023-08-21T17:05:32Z-
dc.date.issued2011-12-22-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/58011-
dc.description.abstractMathematical learning disability (MLD) is a common cognitive condition affecting approximately 3 to 6% of the school aged population.Although social and economical factors, cognitive disability and low educational Standards may contribute to MLD,those are not the primary cause in most of the cases, and a genetic etiology has been put forward several times. Impacts of MDL are lowscholarachievement, low self-esteem, low employability, and low income. Familial aggregation has been reported for MLD in some populations. This is the first study aiming to ascertain the genetic basis of MLD among Brazilian families. This project was approved by the Ethics in Research Committee of the Universidade Federal de Minas Gerais. This is part of a population based case-control study, in which arandom, representative sample of the school aged population of Belo Horizonte city, Brazil, was collected. In order to ascertain individuals with MLD, a two steps strategy was adopted. The first one was a collective screening Math achievement test and the second an individual, diagnostic battery. Students with results below the P25 in the Math achievement test were further evaluated with a battery of tests covering intelligence, mental state, memory, working memory, fine motor coordination, language,somato-sensorial function.Students with QI<85 were excludedbecause of below-average mental abilities. A family history was collected with an specifically developed, structured questionary composed by simple questions such as “can he/she add?”, “can he/she subtract?”, “can he/she multiply?”, “can he/she divide?”, “can he/she exchange money”, “can he/she discriminate left and right”, “can he/she tell the time on the clock?”, “can he/she go around by him/herself”, “can he/she write?”, “can he/she read?”.Besides, data were collected on health conditions, consanguinity, scholarship, profession, and familial income. Fifty-eight families were ascertained. In 22 of them the index case was affected with MLD, 12 with MSLD plus spelling, and 24 normal controls, summing up 1778 relatives, 981 biological ones. Frequency of Math learning disability (with or without spelling difficulties) was estimated in 7% for this sample. No significative differences in sexual proportion were observed among MLD or MSLD index cases or among their relatives. No significative differences in the parameters ascertained by the structured questionary for family history collection of there were found between MLD and MSLD. Moreover, there were MLD cases in MSLD families and viceversa, suggesting that they represent two different clinical manifestations of a single nosological condition. Frequency of MLD/MSLD affected persons was significantly higher among relatives of affected index cases than among relatives of the controls. In the same way, relative risks (lambda) estimated ranged from 1.77 to 9.57.Taken together, these last two findings point to the existence of familial aggregation for MLD/MSLD in this sample.pt_BR
dc.description.resumoA dificuldade de aprendizagem da Matemática (DAM) é um transtorno cognitivo que afeta aproximadamente3 a 6% da população em idade escolar. Emborafatores socioeconômicos, retardo mental e ensino inadequado contribuam para a DAM, esses não podem ser considerados como a causa primária na maioria dos casos.Etiologia genética tem sido proposta. Os impactos decorrentes do fracasso escolar na Matemática repercutem na baixa autoestima, na empregabilidade e na renda. A agregação familiar tem sido relatadapara a DAM em algumas populações.Este é o primeiro estudo desenvolvido com o objetivo de investigar as bases genéticas para a DAM entre famílias brasileiras.O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UFMG. Este estudo foi desenvolvido como parte de um estudo populacional caso-controle, no qual foi investigada uma amostra aleatória e representativa da população escolar de Belo Horizonte, MG, Brasil. Para identificação dos indivíduos com dificuldade de aprendizado da Matemática foi adotada uma estratégia de duas etapas, uma de rastreio, coletiva, e outra de diagnóstico, individual.Os estudantes de cada classe foram submetidos a uma bateria de testes para avaliar a produção, a compreensão e a manipulação do número através do TDE (teste do desempenho escolar). Os alunos que apresentaram nota inferior ao percentil 25 na primeira etapa foram submetidos a testes de inteligência, estado mental, memória, função executiva, coordenação motora fina, linguagem verbal e função somato-sensorial. Foram excluídos sujeitos com QI<85 devido a baixa habilidade mental. Foi coletada a história familiar e para a avaliação dos parentes foi desenvolvido um questionário estruturado, no qual se investigou a presença de dificuldade de aprendizado da Matemática com perguntas simples como “sabe mais?”, “sabe menos?”, “sabe vezes?”, “sabe dividir?”, “sabe dar e receber troco”, “sabe direita e esquerda”, “sabe ver horas?”, “sabe andar na rua sozinho”, “sabe ler?”, “sabe escrever?”. Além disto, coletou-se dados sobre condições gerais de saúde, consangüinidade, escolaridade, profissão e renda familiar.Foram coletados dados de 58 famílias, sendo 22 averiguadas porque o probando tinha dificuldade de aprendizado da Matemática (DAM), 12 por dificuldade de aprendizado de Matemática e escrita (DAME) e 24famílias de controles, perfazendo um total de 1778 parentes, sendo 981 parentes biológicos. Afrequência populacional da dificuldade aprendizado da Matemática foi estimada em 7%, sem diferenças na proporção sexual entre os probandos ou entre seus familiares. Não houve diferenças significativas entre os parentes de probandos DAM e DAME para os parâmetros avaliados pelo questionário estruturado para coleta de história familiar. Além disto, houve casos de DAM entre familiares de probandos DAME e vice-versa, sugerindo tratarem-se de uma entidade única. A frequência de familiares afetados foi significativamente maior entre os parentes de probandos DAM ou DAME, quando comparados aos dos controles, assim como os riscos relativos (lambda) estimados (de 1,77 a 9,57), sugerem agregação familiar.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superiorpt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentICB - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICASpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Genéticapt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pt/*
dc.subjectDificuldade de aprendizagem da Matemáticapt_BR
dc.subjectDiscalculiapt_BR
dc.subjectEstudos familiarespt_BR
dc.subjectRisco relativopt_BR
dc.subjectLambdapt_BR
dc.subjectAgregação familiarpt_BR
dc.subject.otherDificuldade de aprendizagem – Tesespt_BR
dc.subject.otherMatemática - Estudo e ensino (Elementar) – Belo Horizonte (MG) – Tesespt_BR
dc.subject.otherCálculo lambda – Tesespt_BR
dc.subject.otherGenética – Tesespt_BR
dc.subject.otherGenética humana – Tesespt_BR
dc.subject.otherHereditariedade – Tesespt_BR
dc.subject.otherDiscalculiapt_BR
dc.titleAs bases genéticas da dificuldade de aprendizagem da Matemáticapt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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