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http://hdl.handle.net/1843/70966
Type: | Artigo de Periódico |
Title: | Cherubism: a systematic literature review of clinical and molecular aspects |
Authors: | Bruno Ramos Chranovic Letícia Martins Guimarães Carolina Cavaliéri Gomes Ricardo Santiago Gomez |
Abstract: | The purpose of this review was to integrate the clinical, radiological, microscopic, and molecular data of published cherubism cases, in addition to therapeutic approaches, to provide more concise information about the disease. An electronic search was undertaken in September 2019. Eligibility criteria included publications having enough clinical, radiological, and histological information to confirm the diagnosis. A total of 260 publications reporting 513 cherubism cases were included. Familial history was observed in 310/458 cases (67.7%). SH3BP2 mutations were reported in 101/108 cases (93.5%) and mainly occurred at protein residues 415, 418, 419, and 420. Retrospective clinical grading was possible in 175 cases. Advanced clinical grading was associated with tooth agenesis, but not with other clinical, radiological, and genetic features. Specific amino acid substitutions of SH3BP2 mutations were not associated with the clinical grading of the disease. ‘Wait and see’ was the most common therapeutic approach. In a small number of cases, drugs were used in the treatment, with variable response. In conclusion, there is no clear correlation between the genotype and the phenotype of the disease, but additional genomic and gene expression regulation information is necessary for a better understanding of cherubism. |
Abstract: | O objetivo desta revisão foi integrar os dados clínicos, radiológicos, microscópicos e moleculares dos casos publicados de querubismo, além das abordagens terapêuticas, para fornecer informações mais concisas sobre a doença. Uma busca eletrônica foi realizada em setembro de 2019. Os critérios de elegibilidade incluíram publicações com informações clínicas, radiológicas e histológicas suficientes para confirmar o diagnóstico. Foram incluídas 260 publicações relatando 513 casos de querubismo. História familiar foi observada em 310/458 casos (67,7%). Mutações SH3BP2 foram relatadas em 101/108 casos (93,5%) e ocorreram principalmente nos resíduos proteicos 415, 418, 419 e 420. A classificação clínica retrospectiva foi possível em 175 casos. A classificação clínica avançada foi associada à agenesia dentária, mas não a outras características clínicas, radiológicas e genéticas. As substituições específicas de aminoácidos das mutações SH3BP2 não foram associadas à classificação clínica da doença. ‘Esperar e ver’ foi a abordagem terapêutica mais comum. Em um pequeno número de casos, foram utilizados medicamentos no tratamento, com resposta variável. Concluindo, não há uma correlação clara entre o genótipo e o fenótipo da doença, mas são necessárias informações adicionais sobre genômica e regulação da expressão gênica para uma melhor compreensão do querubismo. |
Subject: | Querubismo Genética Doenças maxilares Ossos faciais - Anormalidades Ossos faciais - Patologia |
language: | eng |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
Publisher Initials: | UFMG |
metadata.dc.publisher.department: | FAO - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA |
Rights: | Acesso Aberto |
metadata.dc.identifier.doi: | https://doi.org/10.1016/j.ijom.2020.05.021 |
URI: | http://hdl.handle.net/1843/70966 |
Issue Date: | 2020 |
metadata.dc.url.externa: | https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0901502720302137 |
metadata.dc.relation.ispartof: | International Journal Of Oral And Maxillofacial Surgery |
Appears in Collections: | Artigo de Periódico |
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