De novo identification of satellite DNAs in the sequenced genomes of Drosophila virilis and D. americana using the RepeatExplorer and TAREAN pipelines

Abstract

Os DNAs satélites estão entre os DNAs repetitivos mais abundantes encontrados nos genomas de eucariotos, onde participam de uma variedade de funções biológicas, desde serem componentes de importantes estruturas cromossômicas até a regulação genética. As metodologias experimentais utilizadas antes da era genômica eram insuficientes, muito trabalhosas e demoradas para recuperar a coleção de todos os satDNAs de um genoma. Hoje, espera-se que a disponibilidade de genomas inteiros sequenciados, combinada com o desenvolvimento de ferramentas bioinformáticas específicas, promova a identificação de praticamente todos os “satélites” de uma determinada espécie. Embora conjuntos completos de genoma sejam importantes para obter uma visão global da organização do genoma, a maioria deles são incompletos e carecem de regiões repetitivas. Aplicamos sequenciamento de leitura curta e agrupamento por similaridade para realizar uma identificação de novo das famílias satélites mais abundantes em duas espécies de Drosophila do grupo virilis: Drosophila virilis e D. americana, usando os pipelines Tandem Repeat Analyzer (TAREAN) e RepeatExplorer . Estas espécies foram escolhidas porque têm sido utilizadas como modelos para compreender a biologia do satDNA desde o início dos anos 70. Combinamos a abordagem computacional com dados da literatura e mapeamento cromossômico para obter uma visão geral das principais sequências repetidas em tandem dessas espécies. O fato de todas as repetições em tandem (TRs) abundantes que detectamos terem sido previamente identificadas na literatura nos permitiu avaliar a eficiência do TAREAN na identificação correta dos verdadeiros satDNAs. Nossos resultados indicam que leituras de sequenciamento bruto podem ser usadas com eficiência para detectar satDNAs, mas que abundantes repetições em tandem presentes em matrizes dispersas ou associadas a elementos transponíveis são falsos positivos frequentes. Demonstramos que TAREAN com seu método pai RepeatExplorer pode ser usado como recurso para detectar repetições tandem associadas a elementos transponíveis e também para revelar famílias de repetições tandem dispersas.