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Type: Dissertação
Title: Estrutura genética da população brasileira estimada a partir de microssatélites de uso forense
Authors: Laélia Maria Pinto
First Advisor: Eduardo Martin Tarazona Santos
Abstract: A população brasileira é caracterizada por grande diversidade étnica e intensa miscigenação. O conhecimento da estrutura dessa população pode auxiliar bastante nas análises de genética forense. Estas análises utilizam comumente os marcadores microssatélites. A partir do banco de dados genéticos, provindo de resultados de teste de paternidade realizados com amostras de todo país, disponibilizado pelo Laboratório Biocod Biotecnologia, dois objetivos principais foram traçados: a caracterização de marcadores microssatélites e o estudo da estrutura genética da população brasileira a partir destes marcadores. Para as análises foram escolhidos 18 marcadores microssatélites distribuídos em dois painéis, MG2 e MG3, para genotipagem que incluem marcadores pertencentes no painel CODIS, sistema indexado de DNA padronizado pelo FBI e incluídos em sistemas comercias, D12S391, D13S317, D16S539, D2S1338, D3S1338, D5S818, D7S820 E TH01; e marcadores pouco estudados como: D10S1237, D16S753, D21S1437, D22S534, D22S689, D3S2387, D3S2406, D5S2503, D9S938 e SE33 . A população brasileira foi dividida em sub-populações de acordo com os estados brasileiros. Os parâmetros forenses calculados, poder de discriminação (PD), probabilidade de correspondência (PC), informação polimórfica contida no marcador (PIC), poder de exclusão (PE) e taxa de mutação, mostraram que os dois painéis apresentaram resultados significativos e muito próximos aos resultados apresentados em estudos, com marcadores comercializados, tanto com populações brasileiras quanto com outras populações mundiais e que os marcadores ainda pouco conhecidos se mostraram interessantes para utilização nas análises forenses já que apresentaram resultados compatíveis com os marcadores mais informativos do sistema do FBI. Os dois sistemas juntos apresentaram um PD=0,933, um PE=0,573, uma taxa de mutação média na ordem de 10-4 e um índice típico de paternidade que remonta a 99,9999% a probabilidade de paternidade. O SE33 foi o marcador mais informativo, resultado este que se confirma com os resultados de outros trabalhos com o mesmo marcador. Nas análises sobre a estrutura genética da população utilizamos o AMOVA, que é baseado nas estatísticas de F de Wright (1951), e os resultados mostraram que a variação é maior dentro das populações do que entre elas. Os valores de Fst apontam pela não existência de estruturação nessas populações. O Fis e os resultados para o teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg demonstram um excesso de homozigotos que podem ser explicados pelo princípio de Wahlund. Para definir a existência de estruturação genética na população brasileira seria necessária a análise de mais marcadores microssatélites, porém tais marcadores são extremamente aplicáveis a estudos forenses, e estudos deste tipo são extremamente úteis para o tipo de análise, que é totalmente dependente do conhecimento dos marcadores e das populações envolvidas.
Abstract: Brazil has an admixture population constitute of the mixed ethnicity. The population structure knowledge may help in forensic genetics analyses that used microsatellites markers. The samples are from Biocod Biotecnologia database, this data was constructed the results of paternity tests collect in the whole country. The aim was microsatellites markers describe and study of population structure. In this analyses 18 markers are choice and divided into two sets: D10S1237, D12S391, D13S317, D16S539, D16S753, D21S1437, D22S534, D22S689, D2S1338, D3S1358, D3S2387, D3S2406, D5S818, D5S2503, D7S820, D9S938, SE33 e TH01. The brazilian population was divided according to brazilian states. The forensic statistical analyses, power of discrimination (PD), matching probability (PM), PIC, power of exclusion (PE) and mutation rates, showed significant results whom is closed to the CODIS system results, as the brazilian studies as the world studies. These microsatellites appear as great tools for forensic analyses so its results are compatible with the FBI markers. Together, the two sets showed PD=0,933, PE=0,573, an average mutation rate = 10-3 and typical paternity index with 99,9999% paternity probability. The best marker was SE33 that is the most informative in agree with others studies what this marker was included. The AMOVA is based in the Wright (1951) F’statistics and was use for population structure analyses, in this analyses the variation is bigger into population than among populations, the Fst values to point to non-structure population, the Fis results and Hardy-Weinberg deviations indicated a deficiency of heterozygotes what can be explain for Wahlund’s principle. The inclusion of more microsatellites markers in this kind of study may show best results for the population structure analyses, at the same time this markers are very applicable for forensic studies, and population structure studies are useful for forensic analyses that are totally dependent of knowledge about markers and population involved in this cases.
Subject: Genética
População
Repetições de Microssatélites
Genética Forense
Estrutura Genética
Polimorfismo Genético
language: por
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
metadata.dc.publisher.department: ICB - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICAS
metadata.dc.publisher.program: Programa de Pós-Graduação em Genética
Rights: Acesso Aberto
metadata.dc.rights.uri: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pt/
URI: http://hdl.handle.net/1843/76403
Issue Date: 2-Mar-2010
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