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4. Especialização em Endocrinologia Pediátrica

Type:	Monografias de Especialização
Title:	Diagnóstico molecular de deficiência de 21-hidroxilase em crianças com elevação pesrsistente da 17-hidroxiprogesterona após triagem neonatal
Authors:	Patricia Soares de Castro
First Advisor:	Ivani Novato Silva
Abstract:	A triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) é importante para prevenção de complicações nas formas graves da doença. Um dos principais problemas durante a sua realização é a detecção de crianças que permanecem com níveis persistentemente elevados de 17-hidroxiprogesterona (17OHP), sem diagnóstico. O objetivo deste trabalho foi avaliar a utilidade do estudo molecular na discriminação entre as crianças afetadas pela doença e aquelas com elevação transitória da 17OHP. Foi realizado estudo molecular do gene CYP21A2 pelos métodos de Southern blotting para pesquisar grandes rearranjos gênicos e PCR alelo-específico para identificar mutações de ponto. Foram selecionadas 33 crianças (21 do sexo feminino) com tempo médio de seguimento de 3 anos e 5meses, sem fenótipo da doença. Dentre elas, 9 eram prematuras, 19 apresentaram intercorrências perinatais e 29 (87,8%) eram adequadas para a idade gestacional. No primeiro exame sérico a mediana da 17OHP foi 1680 ng/dL (293-3350), com valores de referência de 72 ng/dl nas meninas e 82 ng/dl nos meninos e se manteve acima da normalidade, com valores de 171 ng/dl (86-2740) na última avaliação. Foram detectadas mutações em 17 crianças (51,5%), sendo que 7 eram heterozigotas: 5 com mutação do tipo V281L e 2 com Q318X. Em nove foram encontradas alterações compatíveis com a forma não-clássica, sem sinais clínicos da doença, sendo a V281L a mais freqüente em ambos os alelos. No alelo materno detectaram-se também as mutações: -126C>T, -113G>A, -110T>C no promotor do CYP21A2 de uma criança e Q318X, em outra. No paterno um paciente apresentou as alterações Ins T, Q318X, R356W, dois a mutação I2 splice e outro uma grande conversão gênica. Uma criança apresentou a mutação Q318X/I2 splice, compatível com a forma clássica, porém sem sinais clínicos da doença, até o momento. Um alto percentual de diagnósticos de HAC foi realizado nos pacientes desta casuística, o que aponta para a relevância da análise molecular do gene CYP21A2 na elucidação dos prováveis casos falso-positivos durante a realização da triagem neonatal.
Subject:	Sistema endócrino
language:	Português
Publisher:	Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials:	UFMG
Rights:	Acesso Aberto
URI:	http://hdl.handle.net/1843/BUBD-9GPMEW
Issue Date:	11-Dec-2012
Appears in Collections:	Especialização em Endocrinologia Pediátrica

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