Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida

Cinthia Vila Nova Santana

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-96KK3V

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DC Field	Value	Language
dc.contributor.advisor1	Marco Aurelio Romano Silva	pt_BR
dc.contributor.advisor-co1	Luiz Alexandre Viana Magno	pt_BR
dc.contributor.referee1	Debora Marques de Miranda	pt_BR
dc.contributor.referee2	Luciana Bastos Rodrigues	pt_BR
dc.creator	Cinthia Vila Nova Santana	pt_BR
dc.date.accessioned	2019-08-11T01:56:25Z	-
dc.date.available	2019-08-11T01:56:25Z	-
dc.date.issued	2013-02-18	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/1843/BUOS-96KK3V	-
dc.description.abstract	Morbid obesity (MO) is a metabolic disorder that affects people worldwide. Excessive fat accumulation in MO patients is frequently found to increase the risk for several co-morbidities, including cardiovascular disease and type 2 diabetes. Although environmental factors are well-known to play a role in MO risk, accumulate evidence has also highlighted that inherited factors may predispose subjects to MO. Because the genes FOXO3a (forkhead box O 3a transcription factor), AMPK (activated protein kinase) and POMC (proopiomelanocortin) encode regulatory proteins that act on both energy metabolism and feeding beha vior, here we have addressed whether polymorphisms in these genes are risk factors to MO. Therefore, the genetic frequencies of rs1536057, rs2802292, rs3813498, rs1935952 (FOXO3a), rs1442760, rs1036851, rs1348316, rs11584787 (AMPK ) and rs934778, rs6545975 (POMC) were evaluated in 242 morbidly obese patients (BMI 40 kg/m²) and 283 healthy subjects (BMI 24.99 kg/m²). DNA samples were isolated from blood and genotyping was performed by TaqMan-based assays. Our findings revealed that out of 10 polymorphisms analyzed, only allele and genotype frequencies of rs1536057 (FOXO3a), rs103685 (AMPK), rs934778 and rs6545975 (POMC) were heterogeneously distributed between morbid obesity and healthy subjects groups. Furthermore, epistasis analysis did not show any significant model of genetic interaction influencing the susceptibility to morbid obesity. Results of this study for the first time provide data on distribution of FOXO3a, AMPK and POMC polymorphisms in the Brazilian population and suggest that selected geneti c variants may confer risk of morbid obesity in humans.	pt_BR
dc.description.resumo	A obesidade mórbida (OBM) é um distúrbio metabólico comum na população mundial. A doença representa um alto risco para a saúde já que, frequentemente, encontra-se associada a diversas comorbidades, como doenças cardiovasculares e diabetes tipo 2. Além de fatores ambientais, diversos estudos também têm sugerido que determinados polimorfismos genéticos predispõem ao desenvolvimento da OBM. Os genes FOXO3a (fator de transcrição forkhead box O 3a), AMPK (proteína quinase ativada por AMP) e POMC (proopiomelanocortina) codificam proteínas reguladoras do metabolismo energético e comportamento alimentar e, desta forma, é possível que suas variantes genéticas possam modular a susceptibilidade à OBM. Por esse motivo, os polimorfismos dos genes FOXO3a (rs1536057, rs2802292, rs3813498, rs1935952), AMPK (rs1442760, rs1036851, rs1348316, rs11584787) e POMC (rs934778, rs6545975) foram investigados a fim de conferir o risco de desenvolver OBM. Para tanto, foram recrutados 242 pacientes obesos mórb idos (IMC 40 Kg/m²) e 283 indivíduos saudáveis (IMC 24,99 Kg/m²). Em seguida, os polimorfismos de interesse foram avaliados através do método TaqMan Genotypinga partir de DNA isolado do sangue. As análises genéticas do estudo demonstraram que as frequências alélicas e genotípicas de quatro dos polimorfismos estudados, a saber, rs1536057 (FOXO3a), rs103685 (AMPK), rs934778 e rs6545975 (POMC), foram distribuídas diferentemente entre os grupos de obesos mórbidos e indivíduos saudáveis. Nenhuma associação significativa foi encontrada quando as análises de interação gene-gene foram empregadas. Os resultados deste estudo fornecem dados inéditos sobre a frequência genética dos marcadores estudados na população brasileira e sustentam o princípio de que variações genéticas específicas podem conferir o risco de desenvolver a OBM.	pt_BR
dc.language	Português	pt_BR
dc.publisher	Universidade Federal de Minas Gerais	pt_BR
dc.publisher.initials	UFMG	pt_BR
dc.rights	Acesso Aberto	pt_BR
dc.subject	POMC	pt_BR
dc.subject	AMPK	pt_BR
dc.subject	FOXO3a	pt_BR
dc.subject	Polimorfismo	pt_BR
dc.subject	Obesidade mórbida	pt_BR
dc.subject.other	Frequência do gene	pt_BR
dc.subject.other	Polimorfismo genético	pt_BR
dc.subject.other	Comorbidade	pt_BR
dc.subject.other	Variação genética	pt_BR
dc.subject.other	Obesidade	pt_BR
dc.subject.other	Obesidade/genética	pt_BR
dc.subject.other	Marcadores genéticos	pt_BR
dc.subject.other	Obesidade mórbida	pt_BR
dc.title	Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida	pt_BR
dc.type	Dissertação de Mestrado	pt_BR
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