Epilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMG
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Dissertação de mestrado
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Primeiro orientador
Membros da banca
Ivani Novato Silva
Fernanda Maria Sarquis Jehee
Fernanda Maria Sarquis Jehee
Resumo
As epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avançosrecentes na área de genética molecular vem possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos.
Abstract
The progressive myoclonic epilepsies (PME) are a rare group of epilepsies of debilitating evolution and bad prognosis. The challenge concerning PME consists of the difficulty in establishing the etiology and the absence of a specific treatment for each entity. Nevertheless,recent advances in molecular genetics have enabled better understanding of the pathogenesis and diagnosis of these diseases. The present work is a review of the PME features, with emphasis oncurrent molecular and clinical findings.
Assunto
Epilepsia, Revisão, Genótipo, Epilepsias mioclônicas, Fenótipo, Genética, Saúde da criança, População, Pacientes
Palavras-chave
Epilepsia, MERRF, Unverricht, LCN, Lafora, Mioclonias