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Tipo: Tese de Doutorado
Título: Avaliação ultrassonográfica do osso nazal fetal: validação da curva de normalidade
Autor(es): Gui Tarcisio Mazzoni Junior
primer Tutor: Antonio Carlos Vieira Cabral
primer Co-tutor: Mario Jorge Barreto Viegas Castro
primer miembro del tribunal : Zilma Nogueira Silveira Reis
Segundo miembro del tribunal: Angelica Lemos Debs Diniz
Tercer miembro del tribunal: Julio Dias Valadares
Cuarto miembro del tribunal: Cezar Alencar de Lima Rezende
Resumen: O rastreamento pré-natal não-invasivo de aneuploidias, mais notadamente da trissomia 21, vem avançando a fim de reduzir as taxas de falso-positivo, permitindo melhor indicar os procedimentos invasivos. Entre esses, a ultrassonografia tem apresentado destaque, sendo a avaliação do osso nasal fetal uma das ferramentas propedêuticas em franca difusão. Há associação tanto entre ausência da imagem ultrassonográfica do osso nasal fetal e aneuploidias quanto de sua hipoplasia. Apesar disso, não há clara definição do que seja hipoplasia do osso nasal fetal. Por isso, objetivou-se validar a curva de normalidade do comprimento do osso nasal fetal construída ao longo de toda a gravidez e baseada em população brasileira a fim de determinar pontos de corte que melhor definam tal hipoplasia. Trata-se de um estudo observacional, prospectivo, longitudinal, de método propedêutico, que avaliou 1.320 fetos entre 10 e 39 semanas de gestação. Os fetos foram divididos nos seguintes grupos quanto à idade gestacional no momento do exame: a) de 10 a 14 semanas; b) de 15 a 19 semanas; c) de 20 a 24 semanas; d) de 25 a 29 semanas; e) de 30 a 34 semanas; d) de 35 a 39 semanas. Classificaram-se, também, os grupos da seguinte maneira: a) fetos euploides e sem malformações estruturais maiores demães saudáveis (normais); b) fetos portadores de aneuploidias (aneuploides); c) fetos portadores de síndrome de Down (T21); d) fetos euploides e portadores de malformações maiores (malformação); e) fetos euploides, sem malformações estruturais maiores e cujas mães apresentaram doença hipertensiva e/ou diabetes mellitus durante a gravidez (intercorrências obstétricas). Concluiu-se que: a) a curva de normalidade do comprimento do osso nasal fetal apresentouacuidade em detectar fetos aneuploides, havendo um ponto de corte ideal para cada faixa de idade gestacional, com tendência a melhor performance, avaliação qualitativa entre ausência e presença do osso nasal no grupo entre 10 e 14 semanas e o centil 2,5 para os demais grupos de idade gestacional; b) notou-se mais acuidade em detectar a trissomia 21 em relação às outras aneuploidias apenas no grupo entre 15 e 19 semanas; c) entre as doenças maternas e fetais avaliadas, apenas as malformações fetais maiores não-cromossômicasinterferiram na detecção de fetos aneuploides nos grupos de 15 a 19 semanas e de 20 a 24 semanas.
Abstract: The noninvasive prenatal screening for aneuploidy, mostly the trisomy 21, has been improved so as to reduce the false-positive rates, allowing better indication of the invasive procedures. Among these, the ultrasound has been highlighted, the evaluation of the fetal nasal bone being one of the propedeutical tools openly spread. There is association both between the absence of the ultrasound image of the fetal nasal bone and the aneuploidies and their hypoplasia. However, there is no clear definition of what the hypoplasia of the fetal nasal bone may be. Therefore, the purpose is to validate the normal range of the length of the fetal nasal bone grown along all the pregnancy period and based on the Brazilianpopulation so as to set the cut-off that may better define such hypoplasia. It deals of an observation study, prospective, longitudinal, on propedeutic method that has evaluated 1.320 fetuses between 10 and 39 pregnancy weeks. The fetuses were divided into groups according to the pregnancy age at the time of the exams as follows: a) from 10 to 14 weeks; b) from 15 to 19 weeks; c) from 20 to 24 weeks; d) from 25 to 29 weeks; e) from 30 to 34 weeks; d) from 35 to 39 weeks. The groups were also classified as follows: a) euploid fetuses without major structural malformation from healthy mothers (normal); b) fetuses with aneuploidias (aneuploid); c) fetuses with Down syndrome (T21); d) euploid fetuses with major malformations (malformation); e) euploid fetuses, without major structural malformations whose mothers presented hypertensive disease and/or diabetes mellitus during the pregnancy (obstetric intercurrences). Conclusions: a) the normal range of the fetus nasal bone length showed accuracy for detecting aneuploid fetuses, having an ideal cut-off for each gestational age group, with tendency to a better performance, qualitative evaluation between absence and presence of the nasal bone in the group between 10 and 14 weeks and the centil2,5 for the other gestational age groups; b) it was noted more accuracy fordetecting trisomy 21 in relation to the other aneuploidias only in the group between 15 and 19 weeks; c) among the evaluated mothers and fetuses diseases, only the non-chromosomal major fetal malformations have interfered in the detection of aneuploid fetuses in the groups of 15 to 19 weeks and 20 to 24 weeks.
Asunto: Transtornos cromossômicos/diagnóstico
Aneuploidia
Osso nasal/anormalidades
Obstetrícia
Diagnóstico pré-natal
Síndrome de Down/diagnóstico
Idioma: Português
Editor: Universidade Federal de Minas Gerais
Sigla da Institución: UFMG
Tipo de acceso: Acesso Aberto
URI: http://hdl.handle.net/1843/ECJS-84NHSC
Fecha del documento: 27-nov-2009
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