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Type: Tese de Doutorado
Title: Avaliação do desempenho de um novo índice na diferenciação entre anemia ferropriva e talassemias menores
Authors: Januaria Fonseca Matos
First Advisor: Maria das Gracas Carvalho
First Co-advisor: Karina Braga Gomes Borges
First Referee: Carmem Aparecida de Paula
Second Referee: Rosa Malena Delbone de Faria
Third Referee: Mariangela Carneiro
metadata.dc.contributor.referee4: Marilda de Souza Gonçalves
Abstract: As anemias microcíticas e hipocrômicas mais comuns em nosso meio são a anemia ferropriva, as talassemias e a anemia de doença crônica. O diagnóstico diferencial destas anemias é clinicamente importante uma vez que possuem diferentes patogênese, tratamento e prognóstico. Atualmente, o diagnóstico destas doenças é realizado através dos exames denominados padrão-ouro, muitas vezes inacessíveis a uma população menos favorecida. Em contrapartida, várias fórmulas descritas na literatura e obtidas a partir de parâmetros do hemograma foram desenvolvidas com o intuito de discriminar a anemia ferropriva das talassemias menores. Este estudo foi delineado com objetivo de avaliar o desempenho de um Novo Índice e, de outras nove fórmulas, na diferenciação entre anemia ferropriva e talassemias menores, utilizando métodos hematológicos convencionais e moleculares como referência; bem como diagnosticar por meio destes métodos, os casos de -talassemia nos pacientes envolvidos no estudo. A amostra foi constituída por dois grupos de pacientes atendidos no Hospital das Clínicas e no Hospital Governador Israel Pinheiro de Belo Horizonte. Foram coletadas amostras de sangue em EDTA e obtidos os resultados do hemograma e ferritina de 197 pacientes do Hospital Governador Israel Pinheiro. No Hospital das Clínicas foram coletadas amostras de sangue em EDTA e obtidos os dados clínicos e laboratoriais de 30 pacientes por meio dos seus prontuários. As amostras de sangue foram utilizadas para investigar a presença de sete mutações delecionais e uma mutação não delecional causadoras de -talassemia. Os dados laboratoriais permitiram que os pacientes fossem classificados como portadores de anemia ferropriva e talassemias menores. Utilizando os parâmetros do hemograma, foram calculados os valores de nove índices. Para verificar a acurácia destes índices na diferenciação de anemia ferropriva e talassemias menores foram determinados os valores de sensibilidade, especificidade, eficiência, índice de Youden e área sob a curva ROC. Para a verificação da concordância dos resultados obtidos através da aplicação dos índices com os resultados dos exames padrão-ouro foi calculado o coeficiente kappa. Foi observado que, dentre as nove fórmulas testadas, o Índice de Green King, o Índice do RDW e o Novo Índice apresentaram excelente desempenho na discriminação entre anemia ferropriva e talassemias menores e poderiam ser utilizados como ferramenta de screening destas anemias microcíticas. Em relação à frequência de -talassemia em nosso meio, foi observado que 20,3% dos 227 pacientes envolvidos neste estudo foram carreadores da deleção de 3.7 Kb. Desta forma, a investigação em amostras de sangue de pacientes com anemia microcítica e hipocrômica, valendo-se de métodos moleculares, revelou uma elevada frequência de -talassemia nos grupos de pacientes dos dois hospitais públicos do Estado de Minas Gerais, indicando a necessidade de introdução de tais métodos para diagnosticar corretamente casos específicos.
Abstract: The most common microcytic and hypochromic anemias in our population are iron deficiency anemia, thalassemias and anemia of chronic disease. The differential diagnosis of these anemias is clinically important because they show different pathogenesis, treatment and prognosis. Currently, the diagnosis of these diseases is carried out through tests considered gold standard, often inaccessible to a less favored population. In contrast, several formulas described in the literature and obtained from the blood count parameters were developed in order to discriminate iron deficiency anemia from thalassemia minor. This study was designed to evaluate the performance of a New Index, besides nine other formulas in the differentiation between iron deficiency anemia and thalassemia minor, using conventional hematology and molecular methods as reference, as well as to diagnose, through these methods, the cases of -thalassemia in patients of the study. The sample consisted of two groups of patients treated at the both Hospital das Clinicas and Hospital Governador Israel Pinheiro in Belo Horizonte, Minas Gerais. Blood samples were collected in EDTA from 197 patients and obtained results for blood count and ferritin in the Hospital Governador Israel Pinheiro. For the 30 patients recruited at the Hospital das Clinicas blood samples were collected in EDTA and the data obtained through clinical and laboratory records. Blood samples were used to investigate the presence of seven deletional mutations and a non- deletional mutation causing -thalassemia trait. Laboratory data allowed the patients classification as having iron deficiency anemia and thalassemia minor. Using the parameters extracted from a simple blood count there were calculated values of nine indices. To verify the accuracy of these indices in differentiating iron deficiency anemia and thalassemia minor were determined sensitivity, specificity, efficiency, Youden index and area under ROC curve. To check the consistency of the results obtained through application of the indices with the results of gold standard tests, kappa coefficient was calculated. It was observed that among the nine tested formulas, Green and King Index, the New Index and RDW Index showed excellent performance in discriminating between iron deficiency anemia and thalassemia minor and could be used as a tool for screening of these microcytic anemias. A study on the frequency of -thalassemia in our population it was observed that 20,3% of the 227 patients enrolled in the present study were carried of the deletion 3.7 Kb. So, the investigation in blood samples from patients with microcytic and hypochromic anemia, by molecular methods, revealed a high frequency of the -thalassemia in groups of patients from two public hospitals of Minas Gerais state, indicating the necessity of introducing such methods to correctly diagnose specific cases.
Subject: Estatistica médica
Hematologia
Sangue Doenças Diagnóstico
Anemia ferropriva
language: Português
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
Rights: Acesso Aberto
URI: http://hdl.handle.net/1843/EMCO-8YAPNT
Issue Date: 25-Jun-2012
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