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Type: Dissertação de Mestrado
Title: Estudo dos polimorfismos inserção/deleção, Xba I e Eco RI no gene da apolipoproteína B e PLA1/A2 no gene da glicoproteína IIB/IIIA em pacientes jovens com acidente vascular cerebral
Authors: Caleb Guedes Miranda dos Santos
First Advisor: Ana Paula Salles Moura Fernandes
First Referee: Jacqueline Isaura Alvarez Leite
Second Referee: Ana Lucia Brunialti Godard
Third Referee: Karina Braga Gomes Borges
Abstract: O Acidente Vascular Cerebral Isquemico (AVCi) e uma doenca multifatorial, caracterizada por manifestacoes clinicas resultantes de processos tromboticos arteriais. Estes processos tem como principal causa a aterosclerose, um processo inflamatorio cronico resultante de lesao vascular e deposicao lipidica na parede das arterias. Esteestudo teve como objetivo investigar a associacao entre polimorfismos Xba I, I/D e Eco RI no gene da apoB, PLA1A2 no gene da glicoproteina GPIIB/IIIA e AVCi em um grupo de pacientes jovens, atraves da tecnica de PCR-RFLP. Foram avaliados 113 pacientes, sendo 48 deles provenientes do estado de Minas Gerais e 65 do estado do Rio deJaneiro. O grupo controle foi composto por 291 individuos saudaveis provenientes do estado de Minas Gerais. Nao houve diferenca significativa entre os pacientes de Minas Gerais e do Rio de Janeiro quando comparada a frequencia de cada um dos polimorfismos. Foi observada uma maior frequencia do alelo mutante E- (Eco RI) nogrupo de pacientes quando comparado ao grupo controle. Os alelos X+, D e A2 associados a predisposicao a doenca apresentaram frequencias significativamente maiores no grupo de pacientes apenas quando a comparacao foi feita com, pelo menos, dois polimorfismos simultaneamente. Alem disso, a presenca do alelo A1 (GPIIb/IIIa), combinada a ausencia do alelo mutante E- (Eco RI), mostrou-se fortemente associada a uma menor predisposicao ao desenvolvimento de AVCi. Assim, pode-se concluir para os polimorfismos estudados que a presenca do alelo mutante Econfigura-se como possivel fator de risco para desenvolvimento de AVCi.
Abstract: Ischemic Stroke (IS) is a multifactorial disease characterized by symptoms resulting from arterial thrombotic processes. These cases are mainly caused by atherosclerosis, a chronic inflammatory disease that results from vascular injury and lipid deposition on the wall of the arteries. This study aimed to investigate the association between the polymorphisms Xba, I, I/D and Eco RI in the apolipoprotein B and PLA1A2 of the glycoprotein GPIIb / IIIa genes and ischemic stroke in a group of young patients by means PCR/RFLP technique. We evaluated 113 patients, 48 of them from Minas Gerais State and 65 from Rio de Janeiro State. The control group was composed by 291 healthy subjects from Minas Gerais State. There was no difference between patientsfrom Minas Gerais and Rio de Janeiro when compared the frequency of each polymorphisms. However, it was observed a greater frequency of the E- mutant allele (Eco RI ) in the patients compared to the control group. The alleles X+, D, and A2 associated to predisposition to ischemic stroke showed frequencies significantly increased in patients only when the comparison was established to, at least, two polymorphism simultaneouly. In addition, presence of the allele A1 (GPIIb/IIIa), coupledto the absence of the E-mutant allele (Eco R1), showed to be strongly associated to a lower predisposition to the IS development. Thus, it can be concluded that the presence of E- mutant allele configures as a possible risk factor for development of IS.
Subject: Polimorfismo (Genética)
Cérebro Doenças
Farmácia
Acidente vascular cerebral Fatores de risco
language: Português
Publisher: Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials: UFMG
Rights: Acesso Aberto
URI: http://hdl.handle.net/1843/NCFA-7NRHZZ
Issue Date: 23-Dec-2008
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