Genotype-phenotype relations for isolated dystonia genes: MDSGene systematic review

Página do item simplificado
dc.creatorLara Mariah Lange
dc.creatorJohanna Junker
dc.creatorSebastian Loens
dc.creatorHauke Baumann
dc.creatorLuisa Olschewski
dc.creatorSusen Schaake
dc.creatorHarutyun Madoev
dc.creatorSonja Petkovic
dc.creatorNeele Kuhnke
dc.creatorMeike Kasten
dc.creatorAna Westenberger
dc.creatorAloysius Domingo
dc.creatorConnie Marras
dc.creatorInke R. König
dc.creatorSarah Teixeira Camargos
dc.creatorLaurie Jean Ozelius
dc.creatorChristine Klein
dc.creatorKatja Lohmann
dc.date.accessioned2023-06-19T19:57:13Z
dc.date.accessioned2025-09-08T23:50:17Z
dc.date.available2023-06-19T19:57:13Z
dc.date.issued2021-05
dc.description.abstractEsta revisão abrangente do MDSGene é dedicada a 7 genes - TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3, PRKRA, KMT2B e HPCA - mutações nas quais podem causar distonia isolada. Ele seguiu o protocolo padronizado de extração de dados do MDSGene e examinou um total de aproximadamente 1.200 citações. Dados fenotípicos e genotípicos de aproximadamente 1.200 pacientes com 254 mutações diferentes foram curados e analisados. Houve diferenças em relação à idade de início, local de início e distribuição dos sintomas entre os portadores da mutação em todos os 7 genes. Embora os portadores de mutações TOR1A, THAP1, PRKRA, KMT2B ou HPCA apresentem principalmente início na infância e adolescência, os pacientes com mutações GNAL e ANO3 geralmente desenvolvem os primeiros sintomas na idade adulta. o pescoço (GNAL) ou os membros inferiores (KMT2B), enquanto o local de início em DYT-TOR1A, DYT-THAP1, DYT-ANO3, DYT-PRKRA e DYT-HPCA foi mais amplo. No entanto, na maioria dos pacientes com DYT-THAP1 e DYT-ANO3, a distonia se manifestou primeiro na metade superior do corpo (imb superior, pescoço e craniofacial/laríngeo), enquanto o início em DYT-TOR1A, DYT-PRKRA e DYT-HPCA foi frequentemente observado em uma extremidade, incluindo os superiores e inferiores. Para ANO3, uma distribuição segmentar/multifocal era típica, enquanto os portadores das mutações TOR1A, PRKRA, KMT2B e HPCA comumente desenvolviam distonia generalizada. Os portadores da mutação THAP1 apresentavam distonia focal, segmentar/multifocal ou generalizada em proporções quase iguais. Os portadores da mutação GNAL raramente mostraram generalização. Esta revisão fornece uma visão abrangente do conhecimento atual da distonia isolada hereditária. Os dados também estão disponíveis em um banco de dados online (http://www.mdsgene.org), que também oferece estatísticas resumidas descritivas.
dc.description.sponsorshipOutra Agência
dc.format.mimetypepdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1002/mds.28485
dc.identifier.issn1531-8257
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/55116
dc.languageeng
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.relation.ispartofMovement Disorders
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectTranstornos dos movimentos
dc.subjectDistonia
dc.subjectDistúrbios distônicos
dc.subjectGenes
dc.subject.otherTOR1A
dc.subject.otherTHAP1
dc.subject.otherGNAL
dc.subject.otherANO3
dc.subject.otherKMT2B
dc.subject.otherPRKRA
dc.subject.otherHPCA
dc.subject.otherDystonia
dc.subject.otherMovement disorder
dc.titleGenotype-phenotype relations for isolated dystonia genes: MDSGene systematic review
dc.title.alternativeRelações genótipo-fenótipo para genes isolados de distonia: revisão sistemática MDSGene
dc.typeArtigo de periódico
local.citation.epage1103
local.citation.issue5
local.citation.spage1086
local.citation.volume36
local.description.resumoThis comprehensive MDSGene review is devoted to 7 genes —TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3, PRKRA, KMT2B, and HPCA—mutations in which may cause isolated dystonia. It followed MDSGene’s standardized data extraction protocol and screened a total of ~1200 citations. Phenotypic and genotypic data on ~1200 patients with254 different mutations were curated and analyzed. There were differences regarding age at onset, site of onset, and distribution of symptoms across mutation carriers in all 7 genes. Although carriers of TOR1A, THAP1, PRKRA, KMT2B,or HPCA mutations mostly showed childhood and adolescent onset, patients with GNAL and ANO3 mutations often developed first symptoms in adulthood.GNAL and KMT2B mutation carriers frequently have 1 predominant site of onset, that is, the neck (GNAL) or the lower limbs(KMT2B), whereas site of onset in DYT-TOR1A, DYT-THAP1, DYT-ANO3, DYT-PRKRA, and DYT-HPCA was broader. However, in most DYT-THAP1and DYT-ANO3 patients, dystonia first manifested in the upper half of the body (upper imb, neck, and craniofacial/laryngeal), whereas onset in DYT-TOR1A, DYT-PRKRA and DYT-HPCA was frequently observed in an extremity, including both upper and lower ones. For ANO3, a segmental/multifocal distribution was typical, whereas TOR1A, PRKRA, KMT2B, and HPCA mutation carriers commonly developed generalized dystonia.THAP1 mutation carriers presented with focal, segmental/multifocal, or generalized dystonia in almost equal proportions. GNAL mutation carriers rarely showed generalization. This review provides a comprehensive overview of the current knowledge of hereditary isolated dystonia. The data are also available in an online database (http://www.mdsgene.org), which additionally offers descriptive summary statistics.
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7162-9821
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-0756-9569
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-3067-5239
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-1910-6035
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8062-6959
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-1396-3303
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-0504-6465
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-9829-6783
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-2102-3431
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-5121-1460
local.publisher.countryBrasil
local.publisher.departmentHCL - HOSPITAL DAS CLINICAS
local.publisher.departmentMED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICA
local.publisher.initialsUFMG
local.url.externahttps://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.28485

Arquivos

Pacote original

Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
Genotype-phenotype relations for isolated dystonia genes MDSGene systematic review.pdf
Tamanho:
2.69 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Baixar

Licença do pacote

Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
License.txt
Tamanho:
1.99 KB
Formato:
Plain Text
Descrição:
Baixar

Coleções

Artigo de Periódico

Logo UFMG