Congenital hypothyroidism and thyroid cancer

dc.creatorGustavo Cancela e Penna
dc.creatorIleana Gabriela Sánchez de Rubió
dc.creatorEster Saraiva Brust
dc.creatorJuliana Cazarin de Menezes
dc.creatorFabio Hecht Castro Medeiros
dc.creatorNina Ramalho Alkmim
dc.creatorKamilla Maria Araújo Brandão Rajão
dc.creatorHelton Estrela Ramos
dc.date.accessioned2023-04-27T19:54:26Z
dc.date.accessioned2025-09-08T22:56:23Z
dc.date.available2023-04-27T19:54:26Z
dc.date.issued2021-07-22
dc.description.abstractO carcinoma diferenciado de tireoide (CDT) associado ao hipotireoidismo congênito (HC) é uma situação rara, sem relação causal bem estabelecida. O HC é um endócrino congênito comum, enquanto o CDT que ocorre na infância representa 0,4 a 3% de todas as malignidades nessa fase da vida. A associação de HC com CDT pode estar relacionada a bócio disormonogenético (DHG) ou anormalidades do desenvolvimento. Esta revisão explorará as características clínicas e os mecanismos moleculares potencialmente associados ao aparecimento de CDT na HC: mutações somáticas esporádicas, aumento crônico dos níveis do hormônio estimulante da tireoide (TSH), concentrações mais altas de peróxido de hidrogênio (H2O2), ciclo de divisão celular 8 mutações gênicas (Borelain/CDC8) associadas, e em outros genes associados à HC – isoladamente ou associados aos mecanismos envolvidos na disormonogênese. Existem algumas armadilhas no diagnóstico de câncer de tireoide em pacientes com HC com bócio nodular, pois o diagnóstico citológico adequado de nódulos de pacientes com disormonogênese pode ser difícil devido à arquitetura específica e aparência citológica, o que pode levar a uma interpretação errônea de malignidade . O objetivo deste artigo é sugerir uma estrutura analítica que abranja as relações fundamentais entre os vários aspectos do CH e do CDT. Diante desse cenário, todo o contexto genético e epigenético, o funcionamento complexo e a conversa cruzada da sinalização celular podem determinar mecanismos celulares que promovam tanto a manutenção do estado diferenciado da célula folicular da tireoide quanto o rompimento de sua homeostase levando ao câncer. Considerando que, os mecanismos exatos para o desenvolvimento de câncer de tireoide em HC ainda precisam ser elucidados.
dc.description.sponsorshipCAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
dc.description.sponsorshipFAPESP - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1530/ERC-21-0159
dc.identifier.issn1479-6821
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/52613
dc.languageeng
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.relation.ispartofEndocrine-Related Cancer
dc.rightsAcesso Restrito
dc.subjectHipotireoidismo congênito
dc.subjectBócio
dc.subjectNeoplasias da glândula tireoide
dc.subject.otherCongenital hypothyroidism
dc.subject.otherGoiter
dc.subject.otherDyshormonogenesis
dc.subject.otherThyroid cancer
dc.titleCongenital hypothyroidism and thyroid cancer
dc.title.alternativeHipotireoidismo congênito e câncer de tireoide
dc.typeArtigo de periódico
local.citation.issue9
local.citation.volume28
local.description.resumoDifferentiated thyroid carcinoma (DTC) combined with congenital hypothyroidism (CH) is a rare situation, and there is no well-established causal relationship. CH is a common congenital endocrine, while DTC occurring in childhood represents 0.4–3% of all malignancies at this stage of life. The association of CH with DTC could be related to dyshormonogenetic goiter (DHG) or developmental abnormalities. This review will explore the clinical features and the molecular mechanisms potentially associated with the appearance of DTC in CH: sporadic somatic driver mutations, chronic increase of thyroid-stimulating hormone (TSH) levels, higher concentrations of hydrogen peroxide (H2O2), cell division cycle associated 8 (Borelain/CDC8) gene mutations, and in others genes associated with CH – either alone or associated with the mechanisms involved in dyshormonogenesis. There are some pitfalls in the diagnosis of thyroid cancer in patients with CH with nodular goiter, as the proper cytological diagnosis of nodules of patients with dyshormonogenesis might be demanding due to the specific architectural and cytological appearance, which may lead to an erroneous interpretation of malignancy. The purpose of this article is to suggest an analytical framework that embraces the fundamental relationships between the various aspects of CH and CDT. In face of this scenario, the entire genetic and epigenetic context, the complex functioning, and cross talk of cell signaling may determine cellular mechanisms promoting both the maintenance of the differentiated state of the thyroid follicular cell and the disruption of its homeostasis leading to cancer. Whereas, the exact mechanisms for thyroid cancer development in CH remain to be elucidated.
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-2125-7051
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-4779-4533
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-5728-1857
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-9110-2587
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0317-4087
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-3463-0951
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-2900-2099
local.publisher.countryBrasil
local.publisher.departmentHCL - HOSPITAL DAS CLINICAS
local.publisher.departmentMED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICA
local.publisher.departmentMEDICINA - FACULDADE DE MEDICINA
local.publisher.initialsUFMG
local.url.externahttps://erc.bioscientifica.com/view/journals/erc/28/9/ERC-21-0159.xml

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