Bridging the gap between vertebrate cytogenetics and genomics with single-chromosome sequencing (ChromSeq)

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Resumo

The study of vertebrate genome evolution is currently facing a revolution, brought about by next generation sequencing technologies that allow researchers to produce nearly complete and error-free genome assemblies. Novel approaches however do not always provide a direct link with information on vertebrate genome evolution gained from cytogenetic approaches. It is useful to preserve and link cytogenetic data with novel genomic discoveries. Sequencing of DNA from single isolated chromosomes (ChromSeq) is an elegant approach to determine the chromosome content and assign genome assemblies to chromosomes, thus bridging the gap between cytogenetics and genomics. The aim of this paper is to describe how ChromSeq can support the study of vertebrate genome evolution and how it can help link cytogenetic and genomic data. We show key examples of ChromSeq application in the refinement of vertebrate genome assemblies and in the study of vertebrate chromosome and karyotype evolution. We also provide a general overview of the approach and a concrete example of genome refinement using this method in the species Anolis carolinensis.

Abstract

O estudo da evolução do genoma dos vertebrados enfrenta atualmente uma revolução, provocada pelas tecnologias de sequenciação da próxima geração que permitem aos investigadores produzir conjuntos de genoma quase completos e isentos de erros. No entanto, novas abordagens nem sempre fornecem uma ligação direta com informações sobre a evolução do genoma dos vertebrados obtidas a partir de abordagens citogenéticas. É útil preservar e vincular dados citogenéticos com novas descobertas genômicas. O sequenciamento de DNA de cromossomos isolados únicos (ChromSeq) é uma abordagem elegante para determinar o conteúdo cromossômico e atribuir conjuntos de genoma aos cromossomos, preenchendo assim a lacuna entre a citogenética e a genômica. O objetivo deste artigo é descrever como o ChromSeq pode apoiar o estudo da evolução do genoma dos vertebrados e como pode ajudar a vincular dados citogenéticos e genômicos. Mostramos exemplos importantes da aplicação do ChromSeq no refinamento de conjuntos de genomas de vertebrados e no estudo do cromossomo de vertebrados e da evolução do cariótipo. Também fornecemos uma visão geral da abordagem e um exemplo concreto de refinamento do genoma usando este método na espécie Anolis carolinensis.

Assunto

Cromossomos, Citogenética, Microdissecção, Citometria de fluxo, Cariótipo, Genômica

Palavras-chave

Chromosomics, Cytogenomics, Microdissection, Flow sorting, DOPseq, Anolis, Karyotype, Reference genomes, De novo assembly

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https://www.mdpi.com/2073-4425/12/1/124

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