The evolution of knowledge on genes associated with human diseases

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Artigo de periódico

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A evolução do conhecimento sobre genes associados a doenças humanas

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Resumo

Milhares de artigos científicos biomédicos, incluindo aqueles que descrevem genes associados a doenças humanas, são publicados semanalmente. Métodos computacionais, como mineração de texto e algoritmos de aprendizado de máquina, agora são capazes de detectar automaticamente essas associações. Neste estudo, utilizamos um aplicativo de computação cognitiva com foco em mineração de texto para construir uma rede de conhecimento composta por 3.723 genes e 99 doenças. Em seguida, rastreamos as mudanças anuais nessas redes para analisar como nosso conhecimento evoluiu nos últimos 30 anos. Nossa abordagem sistêmica ajudou a desvendar as bases moleculares das doenças e a detectar mecanismos compartilhados entre doenças clinicamente distintas. Também revelou que medicamentos terapêuticos multifuncionais têm como alvo genes comumente associados a diversos transtornos psiquiátricos, inflamatórios ou infecciosos. Ao navegar por esse tsunami de conhecimento, conseguimos extrair informações biológicas relevantes e insights sobre doenças humanas.

Abstract

Thousands of biomedical scientific articles, including those describing genes associated with human diseases, are published every week. Computational methods such as text mining and machine learning algorithms are now able to automatically detect these associations. In this study, we used a cognitive computing text-mining application to construct a knowledge network comprising 3,723 genes and 99 diseases. We then tracked the yearly changes on these networks to analyze how our knowledge has evolved in the past 30 years. Our systems approach helped to unravel the molecular bases of diseases and detect shared mechanisms between clinically distinct diseases. It also revealed that multi-purpose therapeutic drugs target genes that are commonly associated with several psychiatric, inflammatory, or infectious disorders. By navigating this knowledge tsunami, we were able to extract relevant biological information and insights about human diseases.

Assunto

Genes, Biologia computacional, Bibliometria, Transtornos mentais, Doenças transmissíveis

Palavras-chave

Molecular network, Bioinformatics, Association analysis, Systems biology

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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004221015807?via%3Dihub

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