Identificação de mutações germinativas em pacientes com câncer papilífero familiar de tireoide através de análise de exoma

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dc.creatorDebora Chaves Moraes Ribeiro
dc.date.accessioned2021-04-19T14:48:43Z
dc.date.accessioned2025-09-09T00:14:42Z
dc.date.available2021-04-19T14:48:43Z
dc.date.issued2018-12-21
dc.description.sponsorshipCNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/35763
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectCâncer Papilífero da Tireoide
dc.subjectExoma
dc.subjectPeptidilprolil Isomerase de Interação com NIMA
dc.subjectDomínios de Homologia à Plecstrina
dc.subjectReceptores Purinérgicos P2X5
dc.subject.othercâncer papilífero familiar de tireoide
dc.subject.otherexoma
dc.subject.otherFKBP10
dc.subject.otherPLEKHG5
dc.subject.otherP2RX5
dc.subject.otherSAPCD1
dc.subject.otherANXA3
dc.subject.otherNTN4
dc.subject.otherSERPINA1
dc.titleIdentificação de mutações germinativas em pacientes com câncer papilífero familiar de tireoide através de análise de exoma
dc.typeTese de doutorado
local.contributor.advisor-co1Luciana Bastos Rodrigues
local.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5505552571759184
local.contributor.advisor1Luiz Armando Cunha de Marco
local.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6443038320654989
local.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/0306190654927837
local.description.resumoO câncer de tireoide é o tumor maligno mais comum do sistema endócrino e representa 2,1% dos diagnósticos de câncer em todo o mundo. O carcinoma papilífero da tireoide (PTC) corresponde a mais de 80% dos casos desse tumor e é predominantemente esporádico. Casos de PTC hereditários consistem em 5%, tendem a ter início mais precoce, além de maiores riscos de metástase e de recorrência. O PTC familiar é uma doença geneticamente heterogênea, cuja patogênese não está associada às variantes observadas no carcinoma papilífero de tireoide esporádico. Assim, ainda permanecem desconhecidas as alterações moleculares associadas à carcinogênese da tireoide na maioria das famílias acometidas pelo PTC. Nesse contexto, o objetivo deste trabalho foi determinar a base genética de PTC em três famílias brasileiras (Famílias A, B e C) compostas por dois ou mais parentes de primeiro grau com o fenótipo do tumor de tireoide. Mutações germinativas foram pesquisadas em pelo menos um integrante de cada família utilizando-se o sequenciamento completo do exoma, enquanto o sequenciamento de Sanger foi utilizado para validação das mutações encontradas nos exomas e para genotipagem dos genes candidatos nos outros indivíduos de cada família. Foram identificadas sete variantes que podem estar associadas à suscetibilidade para PTC familiar. Dentre as variantes candidatas, foram observadas duas na Família A (p.D283N no gene ANXA3 e p.Y157S no gene NTN4), uma na Família B (p.G172W no gene SERPINA1), quatro na Família C (p.G188S no gene FKBP10, p.R937C no gene PLEKHG5, p.L32Q no gene P2RX5, e p.Q76* no gene SAPCD1). Essas mutações foram validadas pelo Sequenciamento de Sanger e também estavam presentes nos demais membros das respectivas famílias. Não foram validadas variantes candidatas comuns a todas as famílias. Mais estudos são necessários para a compreensão do papel exato dessas variantes, bem como a avaliação da presença destas mutações em outras famílias com PTC.
local.publisher.countryBrasil
local.publisher.departmentMEDICINA - FACULDADE DE MEDICINA
local.publisher.initialsUFMG
local.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina Molecular

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