Anomalias dentárias e craniofaciais na anemia de Fanconi: revisão sistemática de 158 casos e 46 relatos adicionais
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Dissertação de mestrado
Título alternativo
Building upon evidence on dental and craniofacial anomalies in Fanconi anemia: a systematic review of 158 cases and additional 46 reports
Primeiro orientador
Membros da banca
Ana Cristina Borges de Oliveira
Lucas Garcia Santana
Lucas Garcia Santana
Resumo
Este estudo objetivou realizar uma revisão sistemática da literatura (RSL) sobre
anomalias dentárias e craniofaciais em indivíduos com Anemia de Fanconi (AF), além
de avaliar a ocorrência dessas alterações em um estudo transversal aprovado pelo
Comitê de Ética em Pesquisa. A pesquisa foi realizada em parceria com o Hospital
das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais e o Hospital de Clínicas da
Universidade Federal do Paraná, dois centros de referência no Brasil. A AF é uma
doença genética rara e carece de estudos sobre características dentárias e
craniofaciais. Para a RSL, foram realizadas buscas eletrônicas em seis bases de
dados, complementadas por análise manual e da literatura cinzenta. Foram incluídos
estudos transversais e relatos de casos. No total, 19 artigos com 158 casos de AF
foram analisados. A prevalência estimada de anomalias dentárias variou de 13,3% a
71,4%. Dos 158 indivíduos, 130 apresentavam anormalidades dentárias e/ou
radiculares, e 56 tinham maloclusão e/ou anomalias craniofaciais. O estudo
transversal foi baseado em avaliação clínico-radiográfica e incluiu 46 pacientes
diagnosticados com AF a partir de exames de pesquisa de quebras cromossômicas.
Nosso estudo revelou que 93,5% dos pacientes apresentaram anomalias dentárias
e/ou craniofaciais, especialmente anormalidades radiculares. Homens apresentaram
predominantemente anomalias de erupção/exfoliação. Uma maior ocorrência de
anomalias relacionadas ao tamanho do dente foi observada em indivíduos que
passaram por transplante de células-tronco hematopoéticas com idade ≥14 anos. A
literatura limitada e a variabilidade de anomalias dentárias e craniofaciais na AF
destacam a necessidade de expandir e padronizar critérios de diagnóstico e o
monitoramento destes indivíduos, o que pode ajudar a mitigar o impacto dessa
condição na saúde geral e qualidade de vida dos indivíduos afetados.
Abstract
The present study aimed to conduct a systematic review of the literature on dental and
craniofacial anomalies in individuals with Fanconi Anemia, as well as to evaluate the
occurrence of these alterations in a cross-sectional study approved by the Research
Ethics Committee. The research was conducted in partnership with two Brazilian
reference centers, the Hospital das Clínicas of the Federal University of Minas Gerais
and the Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná. Fanconi Anemia (FA)
is a rare genetic disease and lacks studies on dental and craniofacial characteristics.
For the systematic literature review, electronic searches were conducted in six
databases, complemented by manual analysis and gray literature. Cross-sectional
studies and case reports were included. A total of 19 articles describing 158 cases of
FA were analyzed. The estimated prevalence of dental anomalies ranged from 13.3%
to 71.4%. Among the 158 individuals, 130 exhibited dental and/or root abnormalities,
while 56 presented malocclusion and/or craniofacial anomalies. Our cross-sectional
study was based on clinical-radiographic evaluation and included 46 patients
diagnosed with FA through chromosomal breakage tests and/or genetic tests. Our
study revealed that 93.5% of the patients presented dental and/or craniofacial
anomalies, particularly root abnormalities. that 93.5% of patients presented
dental/craniofacial anomalies, particularly radicular abnormalities. Males
predominantly exhibited eruption/exfoliation anomalies. A higher occurrence of
anomalies related to tooth size was observed in individuals who underwent
hematopoietic stem cell transplantation at ≥14 years of age. The limited literature and
variability of dental and craniofacial anomalies in FA highlight the need to expand and
standardize diagnostic criteria for effective monitoring and mitigation of their impact on
health and quality of life.
Assunto
Radiografia dentária, Anemia de Fanconi, Saúde bucal, Manifestações bucais, Esqueleto
Palavras-chave
Radiografia dentária, Anemia de Fanconi, Saúde bucal, Manifestações orais, Esqueleto
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