Properties and application of cell-free DNA as a clinical biomarker

Abstract

Os biomarcadores são ferramentas valiosas na prática clínica. Em 2001, o National Institutes of Health (NIH) padronizou a definição de um biomarcador como uma característica que é objetivamente medida e avaliada como um indicador de processos biológicos normais, processos patogênicos ou respostas farmacológicas a uma intervenção terapêutica. Um biomarcador tem relevância clínica quando apresenta precisão, padronização e reprodutibilidade, adequação ao paciente, fácil interpretação pelos clínicos e alta sensibilidade e/ou especificidade pelo parâmetro que se propõe a identificar. Assim, os biomarcadores séricos devem apresentar vantagens relacionadas à simplicidade dos procedimentos e ao fato de a coleta de sangue venoso ser corriqueira na prática clínica. Descrevemos a potencialidade do cfDNA como um biomarcador clínico geral e focamos na disfunção endotelial. O DNA livre de células circulantes (cfDNA) refere-se ao DNA extracelular presente no fluido corporal que pode ser derivado de células normais e doentes. Um número crescente de estudos demonstra o uso potencial de cfDNA como um biomarcador não invasivo para determinar condições fisiológicas e patológicas. No entanto, embora ainda escassas, evidências crescentes têm sido relatadas sobre o uso de cfDNA em doenças cardiovasculares. Aqui, revisamos a história do cfDNA, sua fonte, características moleculares e mecanismo de liberação. Também mostramos estudos recentes que investigaram o cfDNA como um possível marcador de dano endotelial em ambientes clínicos. No sistema cardiovascular, os estudos são bastante novos e, apesar de interessantes, ainda são necessárias evidências mais fortes. No entanto, algumas desvantagens nas metodologias de cfDNA devem ser superadas antes de sua recomendação como biomarcador no cenário clínico.