A Novel SPEG mutation causing congenital myopathy with fiber size disproportion and dilated cardiomyopathy with heart transplantation

Abstract

As miopatias congênitas são um grupo heterogêneo de condições diagnosticadas com base na apresentação clínica, histopatologia muscular e defeitos genéticos. Mutações recessivas no gene SPEG foram descritas nos últimos anos e estão associadas principalmente à miopatia centronuclear com cardiomiopatia. Neste relato, descrevemos dois irmãos brasileiros, de 13 e 6 anos, com uma nova mutação homozigótica (c.8872 C>T:p.Arg2958Ter) no gene SPEG levando a uma miopatia congênita. No irmão mais velho, a biópsia muscular mostrou desproporção no tamanho das fibras. O diâmetro médio das fibras tipo 2 (119μm) foi significativamente maior que o tipo 1 (57μm) (P < 0,001) com prevalência de 72% de fibras tipo 1. O paciente também apresentava cardiomiopatia progressiva tratada com transplante cardíaco. O presente relato amplia os achados histopatológicos musculares relacionados a mutações no gene SPEG, incluindo desproporção no tamanho das fibras sem núcleo central. Além disso, este relato descreve o primeiro caso de transplante cardíaco em paciente com mutações no SPEG.