The genetics of papillary microcarcinomas of the thyroid: diagnostic and prognostic implications
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Universidade Federal de Minas Gerais
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A genética dos microcarcinomas papilares da tireoide: implicações diagnósticas e prognósticas.
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Resumo
Papillary microcarcinoma of the thyroid (mPTC) is defined by the WHO as a papillary thyroid cancer measuring 10mm or less in diameter and it is nowadays a topic of intense debate among the members of the medical community due to its apparent “epidemic” rise. Although these tumors follow almost always an indolent clinical course and carry an excellent prognosis, it is known that a small subset may display a potentially aggressive behavior. Nevertheless, we still lack an accurate way of predicting those which will cause significant disease. In an attempt to address this problem, a number of clinico-pathologic features have been studied as poor prognostic markers in mPTC, and their association with known genetic alterations in thyroid cancer has been evaluated. Herein we review the present knowledge concerning mPTC’s genetic profile, namely the prevalence of BRAF (V600E), RAS and TERT promoter mutations and RET/PTC and PAX8-PPARG rearrangements and report the results of the evaluation in the putative prognostic value of these genetic alterations in mPTC.
Abstract
O microcarcinoma papilífero da tireoide (mPTC) é definido pela OMS como um câncer papilífero de tireoide com 10 mm ou menos de diâmetro e é hoje um tema de intenso debate entre os membros da comunidade médica devido ao seu aparente aumento “epidêmico”. Embora esses tumores sigam quase sempre um curso clínico indolente e tenham um excelente prognóstico, sabe-se que um pequeno subgrupo pode apresentar um comportamento potencialmente agressivo. No entanto, ainda não temos uma maneira precisa de prever aqueles que causarão doenças significativas. Na tentativa de resolver esse problema, várias características clínico-patológicas foram estudadas como marcadores de mau prognóstico no mPTC, e sua associação com alterações genéticas conhecidas no câncer de tireoide foi avaliada. Aqui revisamos o conhecimento atual sobre o perfil genético de mPTC, nomeadamente a prevalência de mutações do promotor BRAF (V600E), RAS e TERT e rearranjos RET/PTC e PAX8-PPARG e relatamos os resultados da avaliação no valor prognóstico putativo dessas alterações genéticas . em mPTC.
Assunto
Microcarcinoma papilífero da tireoide, mPTC, Genética, Prognóstico, BRAF, RET/PTC, TERT, RAS
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