Understanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome them
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Artigo de periódico
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Compreendendo a distonia: questões diagnósticas e como superá-las
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Resumo
The diagnosis and treatment of dystonia are challenging. This is likely due to gaps in the complete understanding of its pathophysiology, lack of animal models for translational studies, absence of a consistent pathological substrate and highly variablephenotypes and genotypes. The aim of this review article is to provide an overview of the clinical, neurophysiological and genetic features of dystonia that can help in the identification of this movement disorder, as well as in the differential diagnosis of the main forms of genetic dystonia. The variation of penetrance, age of onset, and topographic distribution of the disease in carriers of the same genetic mutation indicates that other factors – either genetic or environmental – might be involved in the development of symptoms. The growing knowledge of cell dysfunction in mutants may give insights into more effective therapeutic target
Abstract
O diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a
falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente
variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos aspectos clínicos, neurofisiológicos e genéticos de distonia
que podem ajudar na identificação deste distúrbio do movimento, bem como no diagnóstico diferencial das principais formas de
distonia hereditária. Há uma ênfase particular na nova definição e classificação da Internacional das Distonias, bem como as recentes
descobertas dos mecanismos moleculares subjacentes em algumas formas de distonia primária. A variação de penetrância, idade de
início, e distribuição topográfica da doença em portadores da mesma mutação genética indica que outros fatores - genéticos ou ambientais podem estar envolvidos no desenvolvimento dos sintomas. O conhecimento crescente sobre a disfunção celular em mutantes pode gerar insights sobre alvos terapêuticos mais eficazes.
Assunto
Dystonia, Apoptosis
Palavras-chave
Dystonia, Apoptosis
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https://doi.org/10.1590/0004-282X20160140