Myelodysplastic neoplasms: an overview on diagnosis, risk-stratification, molecular pathogenesis, and treatment

Abstract

Neoplasias mielodisplásicas são neoplasias hematológicas clonais que surgem de células-tronco hematopoiéticas que acumulam diversas mutações. A SMD é heterogênea por natureza, mas uniformemente caracterizada por hematopoiese ineficaz, displasia de uma ou mais linhagens celulares e um risco aumentado de transformação em leucemia mieloide aguda. O risco relacionado à doença é comumente avaliado usando o Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica Revisado, com base em cinco grupos de risco citogenético, juntamente com categorias refinadas para porcentagem de blastos na medula óssea e número de citopenias. As opções terapêuticas para pacientes com SMD variam de cuidados de suporte a transplante alogênico de células-tronco, dependendo da doença e dos fatores de risco relacionados ao paciente. Apesar do grande progresso na compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes à SMD, esse conhecimento ainda não se traduziu na aprovação de um tratamento curativo.