Modelo com erros de classificação para a proporção de não- disjunção cromossômica na meiose I
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Dissertação de mestrado
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Primeiro orientador
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Roberto da Costa Quinino
Reinaldo Boris Arellano Valle
Reinaldo Boris Arellano Valle
Resumo
As anomalias cromossomicas numericas ocorrem, geralmente, como eventos esporadicos de não disjuncao na meiose. Uma das tecnicas mais usadas para se analisar as anomalias cromossômicas e a Reacao em Cadeia de Polimerase (PCR) seguida por uma an´alise quantitativa via densitometria laser, na qual o individuo e classificado como tendo 1, 2 ou 3 picos em um loco de microssatelite polimorfico. Foi mostrado em trabalhos anteriores que o numero de indivíduos com 1, 2 ou 3 picos em uma dada amostra, tem distribuicao multinomial cujos parâmetros dependem da fracao de nao-disjuncao. Neste trabalho, propomos um modelo que leva em conta o erro de classificacao que pode ser cometido na coleta dos dados para estimar a proporcao de nao-disjuncao ' na meiose I. Usamos metodos numericos para extrair informações da distribuicao a posteriori de. Os estimadores de Bayes (media e moda a posteriori) dos modelos com e sem erro de classificacao sao comparados atraves de um estudo Monte Carlo, onde analisamos a influencia de diferentes tamanhos amostrais e diferentes probabilidades de ma classificacao nas estimativas. Nos aplicamos o modelo proposto para estimar em pacientes com trissomia no cromossomo 21 e fizemos uma analise de sensibilidade para o modelo. Neste caso usamos o Deviance Information Criterium (DIC) para comparar os modelos com e sem erro de classificacao. Os resultados obtidos mostram que o modelo proposto nao ´e o mais adequado para estimar , o que se justifica pela baixa proporcao estimada de erro de classificação encontrada nos dados analisados.Palavras Chave: Trissomia, distribuicao Multinomial, erro de classificacao, identificabilidade, estimador de Bayes.
Abstract
The main causes of numerical chromosomal anomalies, including trisomies, arise from an error in the chromosomal segregation during the meiotic process, named a non-disjuntion. One of the most used techniques to analyse chromosomal anomalies is the Polymerase Chain Reaction (PCR) followed by a quantitative analysis via laser densitometry, which counts the number of peaks or alleles in polymorphic icrosatellite locus. It was shown in previous works that the number of peaks has a multinomial distribution whose parameters depend on the nondisjunction fraction '. In this work, we propose a misclassification model for estimating the meiosis I non-disjunction fraction '. We consider the Gauss Legendre method and de Simpson rule to extract information from the posterior distribution of '. Bayes estimators are comparedthrough Monte Carlo studies which focus in the influence of different sample sizes and differents probabilities of misclassification in the estimates. We apply the proposed method to estimate ' for patients with trisomy of chromosome 21 providing a sensitivity analysis for the method.In this case we use the Deviance Information Criterium (DIC) to compare the proposed model and the model proposed by Franco et al. (2003). The results obtained show that the proposed model is not the best. A possible reason for its low performance is the small proportion ofmisclassification.Key Words: Trisomy, Multinomial distribution, misclassification, identifiability, Bayes estimator.
Assunto
Estatística, Análise de erros (Matemática), Estatística médica, Teoria bayesiana de decisão estatistica, Cromossomos humanos Anomalias
Palavras-chave
identificabilidade, erro de classificacao, estimador de Bayes, distribuicao Multinomial, Trissomia