Cherubism: a systematic literature review of clinical and molecular aspects

Abstract

O objetivo desta revisão foi integrar os dados clínicos, radiológicos, microscópicos e moleculares dos casos publicados de querubismo, além das abordagens terapêuticas, para fornecer informações mais concisas sobre a doença. Uma busca eletrônica foi realizada em setembro de 2019. Os critérios de elegibilidade incluíram publicações com informações clínicas, radiológicas e histológicas suficientes para confirmar o diagnóstico. Foram incluídas 260 publicações relatando 513 casos de querubismo. História familiar foi observada em 310/458 casos (67,7%). Mutações SH3BP2 foram relatadas em 101/108 casos (93,5%) e ocorreram principalmente nos resíduos proteicos 415, 418, 419 e 420. A classificação clínica retrospectiva foi possível em 175 casos. A classificação clínica avançada foi associada à agenesia dentária, mas não a outras características clínicas, radiológicas e genéticas. As substituições específicas de aminoácidos das mutações SH3BP2 não foram associadas à classificação clínica da doença. ‘Esperar e ver’ foi a abordagem terapêutica mais comum. Em um pequeno número de casos, foram utilizados medicamentos no tratamento, com resposta variável. Concluindo, não há uma correlação clara entre o genótipo e o fenótipo da doença, mas são necessárias informações adicionais sobre genômica e regulação da expressão gênica para uma melhor compreensão do querubismo.