Dissecando o satelitoma de espécies de Drosophila com genomas sequenciados
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Tese de doutorado
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Resumo
As sequências de DNA satélite estão presentes em praticamente todos os genomas eucarióticos estudados, e geralmente estão associados à heterocromatina. Além disso, análises recentes têm associado sequências de DNAs satélites a vários papéis biológicos. No entanto, estes importantes elementos genéticos foram historicamente negligenciados e atualmente ainda há uma baixa representatividade destes elementos nos bancos de dados. Ademais, poucos trabalhos têm focado uma análise de caracterização de DNAs satélites em um contexto filogenético no gênero Drosophila. Neste trabalho abordamos esta questão realizando uma análise do conjunto total de sequências de DNAs satélites (satelitoma) em 36 espécies do gênero Drosophila. Para a caracterização de novo das sequências de DNA satélites foi utilizado o pipeline RepeatExplorer, além de análises de alinhamento, transcrição e hibridização in situ. Aqui, descrevemos 172 famílias de DNAs satélites presente nas 36 espécies de Drosophila. Neste trabalho 133 sequências de DNA satélite foram caracterizadas pela primeira vez. A análise do conteúdo de repetitivo em uma aborgadem filogeneticamente ampla revelou a natureza divergente das seqüências de DNAs satélites nos genomas de Drosophila. De forma geral, observamos que o conteúdo de DNAs satélites variou entre 0,54% em D. arizonae até 27,4% do genoma de D. montana. Além disso, confirmamos a hipótese da biblioteca de DNAs satélites ao descrevermos a manutenção de diversas famílias DNAs satélites compartilhadas entre espécies estreitamente relacionadas. Descobrimos também que a família de DNA satélite 1.688 é compartilhada por 13 espécies divergiram há 27 milhões de anos, indicando a maior conservação de uma família de DNA satélite caracterizado em Drosophila. Por fim, a análise de correlação entre DNAs satélites e o tamnho do genoma de casa espécie mostrou que as alterações no tamanho do genoma da Sophophora estão positivamente correlacionadas com a abundância de elementos transponíveis, enquanto a variação no tamanho do genoma de espécies do subgênero de Drosophila está fortemente correlacionada à variação do percentual de DNAs satélites.
Abstract
Satellite DNAs (satDNA) are ubiquitously present in eukaryotic genomes and are usually
associated with heterochromatic regions of the genome. Moreover, this genetic element has
been recently associated with several biological roles. However, these important genetic
elements have been historically neglected and currently there is still a low
representativeness of these elements in the databases. In addition, only few studies have
focused on a characterization of satDNAs in a phylogenetic context in Drosophila. In this
work, we approach this question by performing a de novo characterization of the total set of
satDNA sequences (satellitome) present in the genome of 36 Drosophila species. We used
the RepeatExplorer pipeline for the de novo identification, as well as alignment, transcription
and in situ hybridization analyzes. Herein we described 172 satDNA families, being 133 of
them newly described satDNA sequences. Repeat analysis within a phylogenetic framework
has revealed the profound divergent nature of satDNA sequences in Drosophila genomes.
We observed that the satDNA content varied from 0.54% of D. arizonae genome to 27.4% of
D. montana. We confirmed the satDNA library hypothesis evidencing the maintenance of
satDNA families shared among closely related species. We also described that the 1.688
satDNA family is present in 13 species of group melanogaster which diverged ~27 Mya,
indicating the most striking conservation of a satDNA family in Drosophila. Finally, we found
that changes in genome size of Sophophora are positively correlated with transposable
element abundance, whereas in Drosophila subgenus satDNA sequences strongly correlate
with genome sizevariation.
Assunto
Genética, DNA Satélite, Evolução Molecular, Drosophila
Palavras-chave
DNA satélite, Evolução do Genoma, Drosophila