Análise de polimorfismos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase 1 (GCH1) em pacientes com neuralgia do trigêmeo
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Tipo
Dissertação de mestrado
Título alternativo
Primeiro orientador
Membros da banca
Vanessa de Fátima Bernardes
Rodrigo Estevão Teixeira
Rodrigo Estevão Teixeira
Resumo
A neuralgia do trigêmeo (NT) é caracterizada por episódios paroxísticos de dor intensa
em choque elétrico, com início e término abruptos, normalmente desencadeados por
estímulos inócuos no território de inervação de um ou mais ramos do nervo trigêmeo.
Polimorfismos genéticos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT)
e guanosina trifosfato ciclohidrolase (GCH1) foram associados ao aumento da
suscetibilidade e à proteção no desenvolvimento de condições dolorosas,
respectivamente. Este trabalho avaliou os polimorfismos genéticos rs4680 (COMT) e
rs8007267 (GCH1) em pacientes diagnosticados com a NT. Quarenta e oito indivíduos
diagnosticados com NT, cuja avaliação clínica foi previamente realizada, e 48 controles
foram submetidos à coleta de material biológico para genotipagem por PCR em Tempo
Real com sondas específicas do sistema Taqman. Os resultados não demonstraram
diferenças estatisticamente significativas entre as frequências genotípicas e alélicas de
pacientes e controles. Também não foram encontradas associações entre a intensidade
da dor e as frequências genotípicas e alélicas dos pacientes. Apesar da ausência de
associação, os resultados encontrados representam contribuição importante para o
conhecimento sobre a suscetibilidade genética à NT devido à escassez de estudos
genéticos em NT.
Abstract
Trigeminal neuralgia (NT) is characterized by paroxysms of severe shock-like pain
within the distribution of one or more divisions of the trigeminal nerve. Genetic
polymorphisms in genes encoding catechol-o-methyltransferase (COMT) and guanosine
triphosphate cyclohydrolase (GCH1) were associated with increased susceptibility and
protection to painful diseases, respectively. This work evaluated rs4680 (COMT) and
rs8007267 (GCH1) genetic polymorphisms in patients diagnosed with NT. Forty-eight
individuals with NT, whose clinical evaluation of pain was previously performed, and
48 controls were submitted to collection of biological material by oral swabs and DNA
was analyzed by real-time polymerase chain reaction with specific probes (Taqman
assay). Results showed no association among COMT or GCH1 polymorphisms and the
presence of TN. Genotype distribution and allele frequencies did not correlate to pain
severity. Although no association of evaluated polymorphisms and trigeminal neuralgia
or pain was observed, our data contributes to the knowledge of genetic susceptibility
to trigeminal neuralgia, which is very scarce.
Assunto
Patologia, Dor facial, Nervo trigêmeo, Polimorfismo Genético, Catecol-o-metiltransferase, Guanosina trifosfato
Palavras-chave
dor facial, nervo trigêmeo, neuralgia do trigêmeo, polimorfismo genético, catecol-o-metiltransferase, guanosina-trifosfato