Ovarian cancer and BRCA mutation genetic testing: the Brazilian reality

Abstract

Introdução: O câncer de ovário (CO) é uma das principais causas de mortes por câncer de mulheres em todo o mundo. Ensaios clínicos recentes com inibidores de PARP mostraram oportunidades terapêuticas promissoras para pacientes com CO. A avaliação da mutação BRCA é bem estabelecida como relevante na prevenção, diagnóstico precoce e aconselhamento familiar para CO, e recentemente a mutação do gene BRCA foi associada como um prognóstico para o tratamento com inibidores de PARP. Nesse cenário, a avaliação da mutação do paciente é proposta nas diretrizes brasileiras de oncologia e deve ser orientada pelos profissionais de saúde que tratam da CO. Objetivos: Investigar oncologistas brasileiros sobre o teste do gene BRCA, questionando o momento da testagem na prática clinica para pacientes com CO. Material e Métodos: De maio de 2018 a junho de 2019, aproximadamente 400 oncologistas brasileiros receberam uma pesquisa online com perguntas relacionadas à indicação e desafios do teste do gene BRCA. A pesquisa foi enviada em 4 períodos (ondas); cada onda recebeu aproximadamente 100 respostas. Resultados: As informações compiladas mostraram que, em média, cada oncologista tratou de 3 a 5 pacientes com câncer de ovário, eles recomendariam o teste para três pacientes. A maioria dos entrevistados indicaria o teste BRCA durante o período inicial de diagnóstico dos pacientes (w1=44%, w2=50%, w3=58% e w4=64%). A amostra de escolha para teste seria sangue/saliva avaliando o status mutacional da linha germinativa (w1=35%, w2=43%, w3=46% e w4=47%). Os principais motivos pelos quais os oncologistas se abstiveram de recomendar o teste BRCA foram associados ao custo e à falta de reembolso, seguidos de falta de conselheiros genéticos, entre outros fatores. Conclusão: O teste BRCA é restrito e não recomendado para todas as pacientes com câncer de ovário do setor privado de saúde. Há uma falta de consenso sobre as recomendações de teste e discrepâncias entre a cobertura e a padronização das diretrizes nacionais. As principais dificuldades associadas ao teste de abstinência foram relacionadas ao reembolso e à cobertura do plano de saúde. Além disso, a falta de aconselhamento genético também foi apontada como um gargalo no tratamento multidisciplinar de pacientes oncológicos.