Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira

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dc.creatorGeisilaine Soares dos Reis
dc.date.accessioned2019-08-13T01:18:09Z
dc.date.accessioned2025-09-09T00:43:36Z
dc.date.available2019-08-13T01:18:09Z
dc.date.issued2011-11-30
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/BUOS-8R8LLX
dc.languagePortuguês
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectRim/anormalidade
dc.subjectEmbriologia
dc.subjectSistema urinário
dc.subjectGenótipo
dc.subjectAnormalidades congênitas
dc.subjectProteína morfogenética óssea 4
dc.subjectRim
dc.subjectFenótipo
dc.subjectSistema urinário/anormalidade
dc.subject.otherMedicina molecular
dc.titleAssociação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira
dc.typeDissertação de mestrado
local.contributor.advisor1Debora Marques de Miranda
local.description.resumoAs anomalias congênitas do rim e do trato urinário compreendem um vasto espectro de malformações do trato urinário como válvula de uretra posterior, hipoplasia, displasia, ureterocele, refluxo vesicoureteral, agenesia renal, rim policístico, duplicação do trato urinário e obstrução da junção ureteropélvica. Tais anomalias ocorrem com uma frequência de 0.5 a 1 em cada 500 nascidos vivos. A origem e desenvolvimento das anomalias congênitas do rim e do trato urinário é complexa e diversificada. Os processos de gênese e desenvolvimento renal se iniciam em torno da 5ª semana de gestação e cessam, aproximadamente, na 36ª semana. O desenvolvimento morfológico dos rins e do trato urinário em humanos se inicia quando o ducto néfrico é formado no mesoderma intermediário embrionário. O gene BMP4 (Bone morphogenetic protein-4) codifica uma proteína de mesmo nome que está envolvida na regulação do crescimento do broto ureteral, na promoção do crescimento e alongamento dos brotos ureterais e ainda no crescimento da população de células do estroma e na inibição da condensação das células mesenquimais em torno do broto ureteral. Para o presente estudo, pacientes com diagnóstico de anomalias congênitas do rim e do trato urinário e controles saudáveis foram recrutados. Amostras de sangue venoso dos voluntários foram submetidas a processo de extração de DNA e as amostras obtidas foram genotipadas para análise de tag SNPs do gene BMP4. Foi avaliado um total de 400 indivíduos entre pacientes e controles, com uma média de idade de 12 anos entre pacientes e 47 anos entre controles. Foram observadas diferenças entre a frequência de haplótipos entre o grupo de pacientes e de controles, sugerindo que a presença de determinados polimorfismos no gene BMP4 aumentam o risco de desenvolvimento de anomalias congênitas do rim e do trato urinário na amostra estudada. Ao analisar por grupos específicos de diagnósticos, não foi observada associação dos polimorfismos de BMP4 com nenhum dos grupos específicos, sugerindo que a classificação clínica não corresponde aos achados genéticos.
local.publisher.initialsUFMG

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