Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Artigo de periódico
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Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria
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Resumo
A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a história natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.
Abstract
Assunto
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos, Deficiência de Vitamina B12, Anemia Megaloblástica, Fenilcetonúria
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