MicroRNAs diferencialmente expressos induzidos pela hidroxiureia em pacientes com anemia falciforme e seus efeitos nos níveis de hemoglobina fetal (HbF): uma revisão sistemática

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Universidade Federal de Minas Gerais

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Dissertação de mestrado

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Frederico Marianetti Soriani
Danilo Grünig Humberto da Silva

Resumo

A anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica homozigota recessiva, que leva à formação de uma hemoglobina variante (HbS). A hidroxiureia (HU) é o fármaco mais utilizado no tratamento das doenças falciformes (DF) desde 1998, especialmente pela capacidade de aumentar os níveis de hemoglobina fetal (HbF), que promove melhoria no quadro clínico dos pacientes, reduzindo os episódios de oclusão microvascular e hemólise. Entretanto, existe grande variabilidade na resposta clínicados pacientes que fazem o uso de HU e os níveis de HbF entre os indivíduos sob uso do fármaco são altamente variáveis. O mecanismo molecular de ação da HU na indução de HbF não está totalmente esclarecido, mas a regulação via microRNAs parece contribuir para a variabilidade. Portanto, foi conduzida uma revisão sistemática no intuito de selecionar estudos primários que identificaram miRNAs diferencialmente expressos pela HU em pacientes com AF, bem como sua associação com o aumento dos níveis de HbF. Foram seguidas as recomendações do Cochrane Handbook for Systematic Reviews ofInterventions, com resultados reportados de acordo com o PRISMA 2020 e com busca nas bases de dados MEDLINE/PubMED, Cochrane Central Register of ControlledTrials, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature, EMBASE, Scopus e Web of Science. Foram recuperados 64 artigos com a busca, dentre eles foram selecionados estudos que tinham como população de estudo indivíduos obrigatoriamente homozigotos para AF, que estivessem em algum momento do estudo sob o uso de HU e os níveis de HbF e miRNAs após o uso do fármaco deveriam ser mensurados. Por fim, quatro estudos originais foram incluídos, em seguida foi realizada a extração de dados dos estudos e análise dos miRNAs encontrados, seis miRNAs em sobreposição entre dois ou mais estudos: miR-29a, miR-148a, miR-130b, miR-494, miR-210 e miR-223 foram identificados como diferencialmente expressos, seja super ou hipo expressos, nas amostras dos indivíduos pós uso de HU.Os dados da literatura indicam que microRNAs diferencialmente expressos em indivíduos com AF sob uso de HU podem contribuir para a variabilidade da resposta da HbF em pacientes com AF, mas ainda não são suficientes para respaldar essa associação. Devido à heterogeneirade dos estudos primários e à não utilização de métodos estatísticos de ajuste das análises para os fatores de confusão intrínsecos e extrínsecos aos pacientes, ainda não é possível inferir se existe valor prognóstico dos miRNAs diferencialmente expressos em pacientes com AF tratados com HU.

Abstract

Sickle cell anemia (SCA) is a recessive homozygous monogenic disease, which leads to the formation of a variant hemoglobin (HbS). Hydroxyurea (HU) has been the most widely used drug in thetreatment of sickle cell diseases (SCD) since 1998, especially due to its ability to increase fetal hemoglobin (HbF) levels, which improves the clinical condition of patients by reducing microvascular occlusion episodes and hemolysis. However, there is significant variability in clinical response among patients using HU, and HbF levels in individuals on the drug vary greatly. The molecular mechanism of action of HU in inducing HbF is not fully understood, but regulation via microRNAs appears to contribute to this variability. Therefore, a systematic review was conducted to select primary studies that identified differentially expressed miRNAs induced by HU in SCA patients, as well as their association with increased HbF levels. The Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions recommendations were followed, with results reported according to PRISMA 2020 guidelines and searches conducted in MEDLINE/PubMED, Cochrane Central Register of Controlled Trials, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature, EMBASE, Scopus, and Web of Science databases. A total of 64 articles were retrieved, and studies were selected if they included individuals homozygous for SCA who were at some point under HU treatment, with measurements of HbF and miRNAs post-treatment. Ultimately, four original studies were included, and data extraction and analysis revealed miRNAs consistently found in two or more studies: miR-29a, miR-148a, miR-130b, miR-494, miR-210, and miR-223, which were identified as differentially expressed (either over expressed or under expressed) in samples from individuals post-HU treatment. Literature data suggest that differentially expressed miRNAs in SCA individuals treated with HU may contribute to variability in HbF response, but current evidence is insuficiente to support this association. Due to heterogeneity among primary studies and the lack of statistical methods to adjust analyses for intrinsicand extrinsic confounding factors in patients, it is still nuclear whether differentially expressed miRNAs have prognostic value in SCA patients treated with HU.

Assunto

Genética, Anemia Falciforme, Hemoglobina Fetal, Hidroxiureia, MicroRNAs, Revisão Sistemática

Palavras-chave

doença falciforme, hemoglobina f (hbf), hidroxicarbamida, micrornas (mirnas), revisão sistemática

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